مشاوره غربالگری بارداری
مشاوره های پیشین:
(جهت مشاهده جواب، بر روی سوال مورد نظر کلیک کنید)
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام لطفا با پزشک معالج خود مشورت نمایید.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام
به محض اینکه جواب سل فری شما حاضر شود، با شما از طرف ازمایشگاه تماس گرفته میشود.
سونوگرافی غربالگری NT با دقت 70% از نظر اختلالات کروموزومی بررسی مینماید اما ازمایش سل فری DNA برای بررسی اختلالات کروموزومی 13 و 18 و 21 و اتخلال کروموزومهای جنسی ، دقتی حدود 98% دارد.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام
موردی ندارد و اشکالی در نتیجه آزمایش غربالگری شما به وجود نخواهد آمد اما درهرصورت لطفا نظر پزشک معالج خود را نیز بدانید.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام بله همراه داشتن سونوگرافی NT برای انجام غربالگری سه ماهه اول بارداری الزامیست.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام
تاریخ زایمان شما در صورتیکه سیکلهای قاعدگیتان کاملا منظم و 28 روزه باشد، احتمالا 26 فروردین سال 98 خواهد بود.لطفا با پزشک معالج خود نیز دراین باره صحبت کنید.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام ازمایش cell free DNA از هفته ده بارداری به بعد قابل انجام است. با توجه به اینکه این ازمایش ژنتیکی و نیازمند استخراج DNA جنین از خون مادر می باشد، زمان بر است و توجه داشته باشید که زمان خود را از دست ندهید چراکه درصورت وجود اختلالات کروموزوی، مجوز سقط قانونی تا هفته 18 و 6 روز بارداری داده میشود.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام درموارد NT بالای سه میلیمتر نیاز به انجام ازمایشات با دقت بالاتر مانند آمنیوسنتز می باشدتا وجود یا عدم وجود اختلالات کروموزومی جنین بررسی گردد. درصورتیکه کاریوتیپ در امنیوسنتز نرمال بود در ادامه روند بارداری نیاز به انجام اکوکاردیوگرافی قلب جنین نیز هست. با پزشک معالج خود حتما مشورت نمایید.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام دقت ازمایش غربالگری مرحله اول بارداری که در هفته 11 الی 13 هفته و 6 روز بارداری انجام میشود برای بررسی اختلالات کروموزومی بررسی گردیده؛ حدود 85% می باشد و دقت ازمایش غربالگری مرحله دوم بارداری که در هفته 15 الی 21 هفته و 6 روز بارداری (البته بهترست تا هفته 17 باردرای انجام شده باشد)،برای بررسی اختلالات کروموزومی حدود 80% است و در ضمن در این مرحله جنین از نظر نقایص ساختار لوله عصبی جنین نیز ارزیابی میشود. چنانچه ترکیب غربال مرحله و دوم صورت گیرد، دقت نهایی به 90% افزایش می یابد.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام لطفا در این زمینه با یک مشاور ژنتیک مشورت نمایید.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام در ازمایشگاه دنا برای انجام ازمایش سل فری نیازی به هیچگونه اقدامی قبل ازمایش نمی باشد و این ازمایش ناشتایی نیز نیاز ندارد.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام در زمینه سونوگرافی لطفا با پزشک معالج خود مشورت کنید.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام عدد NT سونوگرافی شما در محدوده بین 2.5 الی 3 میلیمتر و در محدوده مرزی می باشد. NT زیر دو میلیمتر خوب و بالای 3 میلیمتر نیاز به ازمایشات تشخیصی با دقت بالاتر اختلالات کروموزومی دارد.
در نهایت در این زمینه حتما با پزشک معالج خود مشورت نمایید.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام
دقت ازمایش غربالگری مرحله اول بارداری یا FTS برای بررسی اختلالات کروموزومی تریزومی 13 و 18 و 21 حدود 85% و دقت ازمایش غربالگری مرحله دوم بارداری یا Quad حدود 80% می باشد که در مرحله دوم اختلالات کروموزومی 18 و 21 و نقایص ساختار لوله عصبی جنین (NTD) بررسی میگردد. چنانچه این دو ازمایش با هم ترکیب شود و هردو در یک ازمایشگاه انجام شده باشد (Sequential) دقت نهایی تا 90-92% افزایش می یابد.
دقت ازمایش سل فری DNA به تنهایی برای بررسی اختلالات کروموزومهای 13 و 18 و 21 و کروموزومهای جنسی حدود 98% می باشد و دقت بالای ان بعلت ماهیت ژنتیکی این ازمایش می باشد که مستقیما DNA جنین که وارد خون مادر شده است، تحت ازمایش قرار میگیرد و در ان تعیین جنسیت جنین نیز انجام میشود.این ازمایش از هفته 10 بارداری به بعد قابل انجام است.
معمولا ازمایش سل فری در شرایطی که ازمایش غربال مرحلخ اول ریسک بالا نشان دهد یا عدد NT سونوگرافی بالا باشد و یا سن بالای مادر و در شرایطیکه پزشک معالج صلاح ببیند درخواست میشود.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام ازمایش سل فری DNA از نظر اختلالات کروموزومی 13 و 18 و 21 و کروموزومهای جنسی ،جنین را بررسی میکند.
این تست نیاز به انجام بررسیهای دیگر طی دوران بارداری مانند برررسی سطح الفافیتوپروتئین خون مادر و سونوگرافی انومالی اسکن که جهت ارزیابی نقایص ساختار لوله عصبی جنین و سایر موارد می باشد و ازمایشات دیابت بارداری و غیره ؛ را رفع نمیکند.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام ازمایش سل فری dna در ازمایشگاه دنا به ازمایشگاه CENTOGENE المان فرستاده میشود.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام
ازمایش nipt یک ازمایش ژنتیکی است که مستقیما dna جنین را از نظر اختلالات کروموزومی تریزومی 21 (سندروم داون) و تریزومی 13 و 18 و اختلالات کروموزومهای جنسی با دقت بالای 98% ارزیابی میکند. در زمینه عدد NB سونوگرافی لطفا با پزشک معالج خود مشورت نمایید.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام
ازمایش nipt یک ازمایش ژنتیکی است که مستقیما dna جنین را از نظر اختلالات کروموزومی تریزومی 21 (سندروم داون) و تریزومی 13 و 18 و اختلالات کروموزومهای جنسی با دقت بالای 98% ارزیابی میکند. در زمینه عدد NB سونوگرافی لطفا با پزشک معالج خود مشورت نمایید.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام دقت ازمایش سل فری DNA برای بررسی اختلالات کروموزومی 13 و 18 و 21 و کروموزومهای جنسی حدود 98% می باشد. نیاز به امنیوسنتز توسط پزشک معالج شما تعیین میگردد.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام شما میتوانید طبق نظر پزشک معالج خود بعد انجام سونوگرافی nt، غربالگری مرحله اول بارداری یا ازمایش FTS را در هفته 11 الی 13 هفته و 6 روز بارداری انجام دهید.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
سلام بله نرمال است. لطفا جواب را به پزشک معالج خود نیز نشان دهید.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام در موارد NT بالای سونوگرافی سه ماهه اول، (بالای سه میلینتر) ، بهترست امنیوسنتز از ابتدا تحت نظر پزشک معالج شما انجام شود. تمامی موارد NT بالا، به معنی اختلالات کروموزومی جنین نمی باشد لذا با انجام امنیوسنتز این موضوع روشن میشود و اگر مشکلی وجود نداشت باید تحت نظر پزشک معالج با انجام اکوکاردیوگرافی قلب جنین و ... به بارداری خود ادامه دهید.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام
ازمایشات غربالگری مرحله اول و دوم بارداری حدود 5% مثبت کاذب دارند و یکی از دلایل این مثبت کاذب نیز سن بالای مادر می باشد چراکه در این ازمایشات سن مادر در محاسبه ریسک تاثیرگذار می باشد. لذا شما طبق نظر پزشک معالج خود بهترست منتظر جواب ازمایش سل فری باشید.
لازم به ذکر است که در ازمایش سل فری، سن مادر تاثیری ندارد و دقیقا خود DNA جنین که از طریق جفت از رحم وارد خون مادر شده؛ بصورت ژنتیکی بررسی میگردد و دقت این آزمایش بسیار بالا و حدود 98% می باشد.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام
fetal fraction درصد DNA جنین است که وارد خون مادر میشود. این DNA استخراج شده و ازمایش روی آن انجام میشود.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام
دقت ازمایش سل فری حدود 98% می باشد.
در این زمینه لطفا با پزشک معالج خود مشورت نمایید.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام عدد NT بالای سه میلیمتر نیاز به بررسی اختلالات کروموزومی با تستهای تشخیصی دارد و معمولا متخصصین زنان عدد NT بین 2.5-3 را در محدوده مرزی در نظر میگیرند.
دقت سونوگرافی NT در بررسی اختلالات کروموزومی جنین تنها 70% می باشد و بعد از ان انجام ازمایشات غربالگری بارداری لازم است.
لطفا با پزشک معالج خود نیز مشورت نمایید.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام لطفا در این زمینه با مشاور ژنتیک صحبت کنید.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام در ازمایش cell free DNA اختلالات کروموزومی تریزومی 13(سندروم پاتو) و تریزومی 18 (سندروم ادوارد) و تریزومی 21 (سندروم داون) و اختلالات کروموزومهای جنسی (مانند سندروم ترنر و کلاین فلتر...) با دقت حدود 98% بررسی میگردد. این ازمایش 100% نمی باشد و با احتمال خیلی کمی احتمال مثبت کاذب دارد و درصورت مثبت شدن هرکدام از اختلالات کروموزومی، باید با ازمایش امنیوسنتز تایید شود تا درصورت تایید جواب، مجوز سقط قانونی داده شود.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام دقت ازمایش NIPT برای تعیین جنسیت دختر حدود 97% و برای تعیین جنسیت پسر بالای 99% است. توجه بفرمایید که این ازمایش 100% نمی باشد اما دقت بالایی دارد. سونوگرافی بعد از هفته 18 درصورتیکه پوزیشن جنین مناسب باشد میتواند در تعیین جنسیت به شما کمک کند.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام شما دروهله اول بهترست ازمایش غربالگری مرحله اول بارداری (FTS) و یا ازمایش NIPT را با توجه به نظر پزشک معالج خود انجام دهید.
درصورتیکه ازمایش غربالگری مرحله دوم بارداری به تنهایی را انجام دهید، تنها دقتی معادل 80% خواهد داشت.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام در این زمینه لطفا با پزشک معالج خود مشورت نمایید.
آمنیوسنتز دقت 100% دارد ،با این وجود برخی موارد موزائیسم خفیف اختلالات کروموزومی حتی با این روش تشخیص داده نمیشود.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام
در ازمایش سل فری DNA تنها اختلالات کروموزومی 13 و 18 و 21 و کروموزومهای جنسی بررسی میگردد لذا شما بایستی بین هفته 15 الی 18 بارداری ازمایش AFP (آلفافیتوپروتئین) را جهت بررسی نقایص ساختار لوله عصبی جنین انجام دهید و بهترست سونوگرافی NT را انجام دهید. و البته همه این موارد باید طبق نظر پزشک معالج شما باشد.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام خیر مصرف استامینوفن تداخلی با ازمایش شما ندارد.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام بله آلمان انجام میشود. جهت اطلاع از زمان جوابدهی تست خود لطفا با پذیرش ازمایشگاه تماس بگیرید.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام درموارد افزایش آلفافیتوپروتئین سرم مادر و افزایش خطر ntd یا نقایص ساختار لوله عصبی جنین در ازمایش غربالگری مرحله دوم بارداری، بسته به نظر پزشک معالج ممکنست تصمیم بر تکرار الفافیتوپروتئین یک هفته بعد و یا انجام سونوگرافی آنومالی اسکن به تنهایی باشد. در برخی موارد نیز پزشک معالج ممکنست بررسی الفافیتوپروتئین در مایع آمنیوتیک بدست امده از آمنیوسنتز را صلاح بدانند. لذا لطفا در این زمینه با پزشک معالج خود مشورت نمایید.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام غربالگری مرحله اول و دوم بارداری دو تست مجزا می باشند که مارکرهای بیوشیمی متفاوتی در هر کدام بررسی می گردد . ریسک تریزومی 18 در غربالگری مرحله دوم شما پایینتر از مرز cut off و بعبارتی کم ریسک می باشدو در نهایت نظر پزشک معالج شما اهمیت دارد.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام لطفا در این زمینه با پزشک معالج خود مشورت نمایید. ازمایش آمنیوسنتز یک ازمایش با دقت 100% است که در آن درصورت درخواست کاریوتیپ، کلیه اختلالات کروموزومی ( توجه بفرمایید بررسی ژنتیکی تنها درصورت درخواست پزشک معالج برای ژن خاص انجام میشود و درغیر اینصورت تنها اختلالات کروموزومی بررسی میشود)ارزیابی میگردد. البته در این ازمایش نیز ممکنست موارد موزائیسم خفیف که تنها تعداد کمتر سلولها مشکل کروموزومی دارند؛ مشخص نمیگردد. درصورتیکه تمایل داشتید و ازمایش امنیوسنتز خود را در این مرکز انجام داده اید، جهت مشاوره حضوری مراجعه نمایید و یا تلفنی تماس بگیرید.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام درصورتیکه سونوگرافی شما سونوی NT باشد کافیست و لازم ئنیست حتما در همان روز ازمایش غربالگری شما انجام شده باشد و مشکلی ایجاد نمیکند. البته نظر پزشک معالج شما درنهایت اهمیت دارد.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام
معمولا پزشکان معالج زمانیکه ازمایش سل فری را درخواست میدهند، ازبین ازمایشات غربالگری سه ماهه دوم بارداری تنها به انجام گراف آلفافیتوپروتئین(جهت بررسی نقایص ساختار لوله عصبی جنین)، بسنده می کنند. در این موارد نظر پزشک شما اهمیت دارد.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام سونوگرافی NT سه ماهه اول بارداری (از هفته 11 الی 13 هفته و 6 روز بارداری) دقت حدود 70% جهت بررسی اختلالات کروموزومی جنین دارد و سونوگرافی آنومالی اسکن که در هفته 18 الی 22 بارداری انجام میشود؛ نیز برخی مارکرهای بافت نرم را که در اختلالات کروموزومی وجود دارد، بررسی میکند. تمامی این ازمایشات درکنار هم ارزش دارند و هیچکدام دقت 100% ندارند. تنها ازمایش تشخیصی امنیوسنتز می باشد که درموارد خاص طبق نظر پزشک معالج انجام میشود چراکه یک روش تهاجمی می باشد که 0.5-1% خطر سقط جنین دارد. معمولا بصورت روتین ازمایش غربالگری مرحله اول و دوم بارداری هریک در محدوده زمانی مشخص خود به درخواست پزشک معالج انجام میگردد.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام بنظر نمیرسد بدلیل مصرف پروژسترون باشد. البته تست غربالگری مرحله اول بارداری صرفا یک ازمایش غربالگری می باشد و تشخیصی نیست و تستهای تکمیلی جهت بررسی بیشتر نیاز است. درنهایت لطفا با پزشک معالج خود مشورت نمایید.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام لطفا جهت راهنمایی بهتر تلفنی با ازمایشگاه دنا تماس بگیرید. درصورتیکه میزان DNA جنین کمتر از 4% باشد این ازمایش یکبار دیگر بصورت رایگان با هزینه ازمایشگاه برای شما تکرار میشود و درصورتیکه مجدد میزان DNA جنین در خون مادر کمتر از 4% باشد اما هردو جواب یکسان باشند طبق نظر ازمایشگاه سنتوژ« المان این جواب ، جواب نهایی شما خواهد بود و اگر پزشک معالج شما درباره این جواب شکی داشته باشند میتوانند ازمایشات دیگری مانند آمنیوسنتز براساس صلاحدید خود براس شما درخواست دهند.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام معمولا پزشکان معالج درصورت انجام ازمایش سل فری DNA تنها به انجام ازمایش سنجش الفافیتوپروتئین در سه ماهه دوم بارداری اکتفت میکنند. با این وجود نظر پزشک معالج شما اهمیت دارد و لطفا با ایشان مشورت نمایید.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام خیر تداخلی با ازمایش شما ندارند.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام تصمیم گیری در این مورد برعهده پزشک معالج شما می باشد. معمولا در موارد NT بالای سه میلیمتر امنیوسنتز درخواست میشود و یا درمواردیکه سابقه فرزند با اختلالات کروموزومی وجود دارد ویا ریسک مثبت در ازمایش سل فری DNA نشان داده میشود و یا سن بالای مادر و درمواردیکه در سونوگرافی انومالی اسکن مارکرهای بافت نرم اختلالات کروموزومی نمایان میشود...
لذا بررسی نیاز به انجام امنیوسنتز نیاز به بررسی کلی همه موارد در کنار هم دارد و پزشک معالج شما میتوانند اظهارنظر نمایند.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام از نظر ازمایشگاهی داروهای شما تداخلی با ازمایش سل فری ندارد اما با پزشک معالج خود نیز مشورت نمایید.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام خیر
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام در ازمایش سل فری DNA ، اختلالات کروموزومی تریزومی 21 (سندروم داون) و تریزومی 13 و 18 ( به ترتیب سندروم پاتو و ادوارد)و اختلالات کروموزومهای جنسی ( مانند سندروم ترنر و کلاین فلتر) بررسی می گردد و نیز تعیین جنسیت با دقت بالای حدود 97-99% انجام می شود.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام در ازمایش سل فری DNA ، اختلالات کروموزومی تریزومی 21 (سندروم داون) و تریزومی 13 و 18 ( به ترتیب سندروم پاتو و ادوارد)و اختلالات کروموزومهای جنسی ( مانند سندروم ترنر و کلاین فلتر) بررسی می گردد و نیز تعیین جنسیت انجام میشود.
این ازمایش نقایص ساختار لوله عصبی جنین مانند اسپینا بیفیدا را بررسی نمیکند . بررسی این مورد توسط تست الفافیتوپروتئین خون مادر یا مایع امنیوتیک در سه ماهه دوم بارداری و همچنین سونوگرافی انومالی اسکن می باشد.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام در غربالگری مرحله دوم بارداری چنانچه ریسک تریزومی 21 (سندروم داون) بالاتر از 1/270 و یا ریسک نقایص لوله عصبی جنین و تریزومی 18 بالای 1/100 باشد، high risk یا پرخطر محسوب میگردد.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام این مورد بسته به نظر پزشک معالج شما دارد. بسیاری از پزشکان درصورتیکه ازمایش سل فری DNA انجام شده باشد، تنها ازمایش بررسی الفافیتوپروتئین از ازمایشات غربالگری سه ماهه دوم را درخواست میکنند چراکه این مورد به ارزیابی نقایص ساختار لوله عصبی جنین می پردازد که در سل فری بررسی نمی گردد.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام دقت سونوگرافی nt تنها 70% می باشد و شما باید ازمایش غربالگری مرحله اوا بارداری را در هفته بارداری 11 الی 13 هفته و 6 روز نیز انجام دهید.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام دقت ازمایش غربالگری مرحله اول بارداری 85% و دقت ازمایش غربالگری مرحله دوم بارداری 80% می باشد
چنانچه نتایج این دو ازمایش با هم در یک ازمایش CONTINGENT ترکیب شود، دقت نهایی 90-92% خواهد بود که متاسفانه شما چون در دو ازمایشگاه مختلف دو مرحله ازمایش خود را انجام داده اید، امکان ترکیب وجود ندارد.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام درصورتیکه ازمایش خود را در ازمایشگاه دنا انجام داده اید لطفا جهت مشاوره تماس بگیرید.
اگر ازمایشات غربالگری و سکوانشیال شما ریسک نهایی (final risk) بصورت low risk گزارش شده است یعنی با دقت 90% اختلالات کروموزومی بررسی شده در این ازمایش(تریزومی 13 و 18 و 21 )و نقایص ساختار لوله عصبی جنین در جنین شما وجود ندارد. ازمایش سل فری نیز با دقت حدود 98% اختلالات کروموزومی مربوطه را ارزیابی میکند. لطفا بدون نگرانی منتظر جواب ازمایش خود باشید.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام درنهایت درصورتیکه اعداد ریسک سندروم داون غربالگری مرحله اول و دوم بارداری خود را صحیح وارد کرده باشید، شما کم ریسک می باشید البته همانطور که پزشک معالج شما نیز گفته اند دقت این ازمایشات رویهم رفته 90% میباشد. دقت سل فری به تنهایی حدود 98% می باشد. انجام سونوگرافی انومالی اسکن در هفته 18 الی 22 بارداری نیز با بررسی مارکرهای بافت نرم مربوط به اختلالات کروموزومی، میزان دقت ازمایشات شما رو درنهایت بالا میبرد.
پزشک شما صحیح فرموده اند، مجوز سقط قانونی در کشور ما تا 18 هفته و 6 روز بارداری درصورت وجود مواردیکه اندیکاسیون سقط دارند؛ می باشد.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام
دقت سونوگرافی NT برای بررسی ریسک سندروم داون 70% می باشد. آزمایش غربالگری مرحله اول بارداری یا FTS دقتی حدود 85% برای بررسی سندروم داون دارد و این درحالیست که این تست حدود 5% مثبت کاذب دارد چراکه این تست یک ازمایش غربالگری (نه تشخیصی ) می باشد و به سن مادر و عدد NT سونوگرافی شما و ازمایشات بیوشیمی خون شما بستگی دارد لذا در شرایطیکه این تست ریسک بالا را نشان میدهد شما بایستس بدون نگرانی اقدام به انجام تستهای تکمیلی با دقت بالاتر تحت نظر پزشک معالج خود کنید و منتظر نتیجه ان باشید.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام درصورتیکه ریسک NTD بالا باشد بنا به نظر پزشک ممکنست نیاز به تکرار تست آلفافیتوپروتئین یک هفته بعد و یا انجام سونوگرافی آنومالی اسکن باشد. گاها بسته به شرایط پزشک معالج شما درخواست انجام امنیوسنتز میدهند.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام دقت ازمایش غربال مرحله اول بارداری 85% و درصورت ترکیب با ازمایش غربال مرحله دوم ، این میزان دقت به 90% افزایش پیدا خواهد کرد. لذا درصورتیکه ریسک تست ترکیبی شما کم ریسک باشد بدین مفهوم است که با دقت 90% مشکل کروموزومی از نظر موارد بررسی شده ؛ وجود ندارد و درصورتیکه ریسک بالا شود باید طبق نظر پزشک معالج خود اقدام به انجام تستهای تکمیلی با دقت بیشتر نمایید.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام تست سل فری از هفته دهم بارداری قابل انجام می باشد.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام عدد NT سونوگرافی سه ماهه اول شما خوب و در محدوده نرمال باشد. منظور از اینکه nb در بررسیهای غربالگری تریمستر اول قرار ندارد: در تحقیقات اخیر انجمن زنان FMF ، مشخص گردیده که استخوان تیغه بینی (NB) در برخی از بارداریهای نرمال در تریمستر دوم بارداری (سه ماهه دوم بارداری) تشکیل میگردد و عدم تشکیل استخوان تیغه بینی در تریمستر اول لزوما به مفهوم وجود مشکل کروموزومی جنین نمی باشد لذا برخی مراکز رادیولوژی تشکیل آن در تریمستر اول را در سونوگرافی سه ماهه اول بررسی و مطرح نمیکنند.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام درصورتیکه ازمایش خود را در ازمایشگاه دنا انجام داده اید لطفا تلفنی جهت مشاوره تماس بگیرید و یا حضوری مراجعه نمایید
در موارد ریسک بالای NTD بعلت الفافیتوپروتئین بالا بسته به نظر پزشک معالج با سونوگرافی انومالی اسکن یا تکرار تست الفافیتوپروتئین یک هفته بعد و یا سنجش میزان الفافیتوپروتئین در مایع امنیوتیک پیگیری انجام میشود لذا با پزشک معالج خود مشورت نمایید.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام عدد nt شما درصورتیکه در مرکز رادیولوژی معتبر انجام شده باشد در محدوده مرزی قرار دارد، لذا با توجه به ریسک بالای ازمایش غربالگری شما، بهترست ازمایشات تکمیلی مانند سل فری DNA و یا امنیوسنتز بسته به نظر پزشک معالج شما انجام شود. متوانید جهت مشاوره تلفنی تماس بگیرید و یا حضوری مراجعه نمایید. درنهایت با توجه به اینکه باید ازمایشات و سونوگرافی شما حضورا جهت مشاوره دقیق ملاحظه گردد، بهترست حضوری به ازمایشگاه دنا و یک پزشک متخصص زنان حاذق مراجعه نمایید.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام این مورد بسته به نظر پزشک معالج شما دارد. در غربالگری مرحله دوم علاوه بر ریسک سندروم داون (تریزومی کروموزوم 21)؛ و ریسک تریزومی کروموزوم 13 و 18 ، با سنجش میزان الفافیتوپروتئین خون مادر، ریسک نقایص ساختار لوله عصبی جنین (NTD) نیز بررسی میگردد که مورد اخر در غربالگری مرحله اول بارداری قابل بررسی نبوده .اگرچه با سونوگرافی انومالی اسکن نیز نقایص ساختاری لوله عصبی جنین بررسی میگردد اما از نظر ازمایش خون این مورد فقط در غربالگری مرحله دوم بارداری قابل ارزیابی می باشد. درنهایت شما باید تحت نظر پزشک معالج خود باشید.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام دقت ازمایش غربالگری مرحله اول بارداری حدود 85% می باشد و با توجه به اینکه در تعیین ریسک این ازمایش مواردی مانند NT سونوگرافی و سن مادر و ازمایشات بیوشیمی تاثیرگذار است لذا 5% نیز مثبت کاذب دارد چراکه فقط یک ازمایش غربالگری است(نه تشخیصی). دقت ازمایش سل فری بسیار بالاتر و درحد 98% می باشد چراکه بصورت ژنتیکی دقیقا DNA جنین در خون مادر را بررسی میکند.
درنهایت با پزشک معالج خود نیز مشورت نمایید.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام ازمایش غربالگری سه ماهه اول بارداری دقتی در حدود 85% دارد و دقت ازمایش غربالگری مرحله دوم بارداری (QUAD) در حدود 80% می باشد.
در صورتیکه ازمایش مرحله اول ودوم در یک ازمایشکاه انجام شده باشند قابلیت گزارش بصورت ترکیبی (sequential( وجود خواهد داشت که در این شرایط دقت ازمایش سکوانشیال حدود 90-92% خواهد بود.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام لطفا با پزشک معالج خود مشورت نمایید.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام ویروس HPV انواع کم ریسک و پرریسک دارد. انواع کم ریسک معمولا موجب زگیل تناسلی میتوانند بشوند که عود کننده است اما خطر سرطان دهانه رحم ندارند و درصورت بروز زگیل با مراجعه به پزشک معالج خود با روشهایی مانند کرایو و کوتر و اسید و... میتوانید اقدام به درمانشان نمایید. انواع پرخطر موجب افزایش احتمال ابتلا به سرطان دهانه رحم میشوند که با مراجعه به پزشک معالج جهت درمان و اقدامات و ازمایشات تکمیلی لازم باید پیگیری شوند.
نتیجه ازمایش شما از انواع کم ریسک بوده است.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام لطفا با پزشک خود مشورت بفرمایید. از نظر آزمایشگاه بلامانع است
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام از هفته 11 الی 13 هفته و 6 روز بارداری (first trimester screening)
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام درصورتیکه کراتینین ازمایش ادرار 24 ساعته شما در رنج نرمال خود باشد، پروتئین ادرار 24 ساعته نیز قابل قضاوت بالینی می باشد . درنهایت با پزشک معالج خود نیز مشورت نمایید.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام ازمایشات غربالگری بارداری جزئ ازمایشات روتین بارداری می باشد که در تمامی خانمهای باردار درخواست میشود .با پزشک معالج خود مشورت نمایید.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام بله
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام درصورتیکه اطلاعاتی که وارد کرده باشید صحیح باشد، ریسک نهایی سندروم داون برای جنین شما جزئ موارد کم خطر می باشد( کم ریسک). که دقت غربالگری مرحله اول بارداری 85% می باشد. هزینه ازمایش سل فری را از پذیرش ازمایشگاه دنا طی تماس تلفنی میتوانید بپرسید.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام توجه فرمایید که دقت یا specifity ازمایش سل فری DNA برای تعیین جنسیت جنین حدود 98% می باشد و صددرصد نیست.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام معمولا متخصصین زنان در صورتیکه درخواست ازمایش سل فری DNA بدهند، از درخواست ازمایشات غربالگری مرحله اول و دوم بارداری (FTS/QUAD) صرفنظر میکنند. در نهایت شما باید با پزشک معالج خود نیز مشورت نمایید.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام با توجه به اینکه عدد NT شما بالای سه میلیمتر بوده است در این موارد اندیکاسیون انجام آمنیوسنتز در هفته 15 الی 16 باردرای دارد (با توجه به نظر پزشک متخصص معالج شما) .البته وجود NT بالای سه میلیمتر لزوما به معنای وجود اختلالات کروموزومی نمی باشد و گاها در برخی عفونتها و نیز بیماریهای قلبی جنین و ... می باشد و احتمال اینکه امنیوسنتز شما نرمال باشد وجود دارد اما بعلت پرریسک بودن عدد nt بالای سه میلیمتر امنیوسنتز انجام میشود.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام لطفا در این زمینه با پزشک معالج خود مشورت نمایید.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام از هر 100 خانم باردار با شرایط سنی و ازمایشات مشابه شما و با سن بارداری زمان نمونه گیری مشابه شما، 1 نفر دچار فرزند مبتلا به سندروم داون میشود. توجه فرمایید این ازمایش یک ازمایش غربالگری (نه تشخیصی) می باشد که 5% مثبت کاذب دارد و در مواردیکه نتیجه ازمایش پرریسک و یا ریسک متوسط می باشد باید بدون نگرانی جهت ازمایشات تکمیلی با دقت بیشتر با نظر پزشک معالج خود اقدام نمایید.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام درصورتیکه ازمایش خود را در ازمایشگاه دنا انجام داده اید لطفا تلفنی جهت مشاوره تماس بگیرید و یا حضوری مراجعه نمایید
نتیجه ازمایش شما درصورتیکه به تکرار نخورد؛فردای روز نمونه گیری حاضر است.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام لطفا در این زمینه با پزشک معالج خود مشورت نمایید.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام در این زمینه باتوجه به این موضوع که دلایل ایجاد نوزاد با CP متفاوت است بهترست با یک متخصص و مشاور ژنتیک درباره تستهای لازم به انجام مشورت نمایید.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام با توجه به سن بالای 40 سال شما، مقداری ریسک ازمایش غربالگری مرحله دوم بارداری شما بالا میرود البته حتما بایدگزارش غربالگری شما بصورت حضوری و توسط پزشک معالجتان بررسی شود و درصورت لزوم ازمایشات تکمیلی با دقت بالاتر مانند سل فری DNA و یا آمنیوسنتز انجام دهید. اگرچه شما در هفته 21 بارداری هستید و مجوز سقط قانونی توسط پزشکی قانونی کشورمان نهایتا تا هفته بارداری 18 هفته و 6 روز داده میشود.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام بله بهترست سونوگرافی NT خود را از هفته بارداری 11 هفته الی 13 هفته و 6 روز انجام دهید. آزمایش سل فری DNA از هفته 10 بارداری ببعد قابل انجام است. با توجه به اینکه شما جنین فریز انتقال داده اید شروع زمان بارداری خود را از این تاریخ محاسبه نمایید .
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام بله فردا با جواب ازمایش خود حضوری مراجعه نمایید.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام اختلالات کروموزومهای جنسی مانند کلاین فلتر و ترنر را نیز بررسی میکند.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام دقت ازمایش غربالگری مرحله اول بارداری(FTS) به تنهایی برای اختلالات کروموزومی 13 و 18 و 21 ، 85% می باشد و درصورتیکه با غربالگری مرحله دوم بارداری در هفته 15 الی 19 بارداری ترکیب شود ،رویهم رفته این دقت به 90-92% می رسد. در ازمایش غربال مرحله دوم (QUQD) یک مورد اضافه تر بعنوان نقایص ساختار لوله عصبی جنین (neural tube defect) هم با بررسی سطح الفافیتوپروتئین بررسی میگردد. که احتمالا با توجه به اینکه در سونوگرافی انوالی اسکن شما مغز و نخاع سالم دیده شده است؛ پزشک معالج شما لزومی ندیده اند.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام
خیر موقعیت جفت در ازمایش سل فری مشخص نمیشود.
درصورتیکه ازمایش سل فری را انجام داده اید از بین مارکرهای مورد بررسی در غربالگری مرحله دوم بارداری تنها بررسی از لحاظ نقایص ساختار لوله عصبی جنین با گراف الفافیتوپروتئین در هفته 15 الی 18 بارداری کفایت می کند.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام در ازمایش سل فری فقط اختلالات کروموزومی بررسی میشود و موقعیت جفت با این ازمایش مشخص نمیشود. عدد NT خود را با تماس تلفنی با ازمایشگاه اصلاح نمایید.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام ازمایشگاه دنا از ازمایشگاههای معتبر با سابقه چندین ساله در انجام ازمایش CELL FREE DNA و یا NIPT می باشد.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
درآزمایش cell free DNA ریسک سندروم داون با دقت حدود 98% تعیین می گردد و علاوه بر آن ریسک تریزومی کروموزومهای 13 و 18 و اختلالات کروموزومهای جنسی و تعیین جنسیت جنین نیز با دقت بالا بررسی می شود. اما در این ازمایش بیماریهای قلبی و اختلالات ساختاری جنین مشخص نمی شود. بررسی از نظر این موارد در سونوگرافی انومالی اسکن و اکوکاردیوگرافی قلب جنین قابل انجام است.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام ازمایشات غربالگری مرحله اول بارداری با دقت 85% و غربالگری مرحله دوم بارداری با دقت 80% درصورت نرمال بودن، ریسک سندروم داون و اختلالات کروموزومی بررسی شده را منفی گزارش میکنند. ازمایش سل فری DNA با دقت 98% از نظر اختلالات کروموزومی 21 و 13 و 18 و کروموزومهای جنسی ریسک را بررسی میکند. درصورتیکه ازمایشات غربالگری مرحله اول و دوم شما نرمال بوده است، میتوانید با دقتهای مطرح شده و بدون نگرانی منتظر نتیجه ازمایش سل فری خود باشید.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام عدد NT سونوگرافی اگر بالای 3 میلیمتر باشد باید طبق نظر پزشک معالج با یک روش تشخیصی مانند آمنیوشنتز و یا CVS جنین از لحاظ وجود اختلالات کروموزومی بررسی شود.
اما عدد NT شما 2.6 میلیمتر و در محدوده مرزی قرار دارد، فلذا بدون نگرانی تنها اقدام به انجام یکی از انواع تستهای غربالگری روتین بارداری تحت نظر پزشک معالج خود نمایید.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام آمنیوسنتز یک ازمایش تشخیصی با دقت 100% جهت بررسی از نظر 23 جفت کروموزوم انسانی می باشد و درصورتیکه نتیجه شما انشالله بدون مشکل و سالم باشد میتوانید از لحاظ عدو وجود اختلالات کروموزومی خیالتان راحت باشد اگرچه برخی موارد موزائیسم خفیف نیز با این روش قابل ارزیابی نمی باشد. اما از لحاظ بقیه آزمایشات روتین لازم به انجام در زمان بارداری لطفا با پزشک معالج خود مشورت نمایید.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام با توجه به سن همسر شما و انجام IVF و نتیجه ازمایش غربالگری مرحله دوم بارداری شما، انجام یک روش با دقت بالاتر برای بررسی ریسک سندروم داون برای شما ضروریست. این ازمایش میتواند cell free dna (البته درصورت صلاحدید پزشک معالج شما و با توجه به عدد NT سونوگرافی سه ماهه اول بارداری شما) باشد که دقت بالای 97% دارد و یا یک روش تشخیصی مانند آمنیوسنتز با دقت 100% باشد که البته آمنیوسنتز چون یک روش تهاجمی است ریسک سقط به میزان 0.5-1% دارد. لطفا یا پزشک معالج خود حتما مشورت نمایید. درضمن ازمایش cell free dna نیاز به ناشتایی و آمادگی خاصی قبل انجام آزمایش ندارد و بابت اطلاع از هزینه لطفا با پذیرش آزمایشگاه دنا تماس بگیرید.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام NT بالای سه میلیمتر باید از نظر اختلالات کروموزومی جنین و بیماریهای قلبی با روشهای با دقت بالا بررسی گردد. عدد NT شما زیر سه میلیمتر است و در محدوده خطر بالا نمی باشد، شما تنها باید طبق نظر پزشک معالج خود آزمایشات روتین غربالگری بارداری را انجام دهید.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام معمولا پزشکان هفته بارداری بر اساس سونوگرافی NT در سه ماهه اول بارداری را ملاک قرار میدهند چراکه تاریخ اولین روز اخرین قاعدگی کاهی دقیق ذکر نمیشود و در بعضی افراد نیز بعلت نامنظمی قاعدگی و تفاوت زمان تخمک گذاری در سیکلهای مختلف ماهیانه، این زمان معیار مناسبی برای تعیین هفته بارداری نمی باشد.
درصورتیکه اعدادی که میفرمایید صحیح باشند، ریسک سندروم داون در غربالگری مرحله اول بارداری شما کم ریسک است و عدد NT شما هم در محدوده مرزی قرار دارد (موارد NT بالای سه میلیمتر نیاز قطعی بررسیهای تکمیلی با دقت بیشتر دارد که برای شما خوشبختانه کمتر از سه میلیمتر می باشد)لذا در صورتیگه شما تمایل داشته باشید ازمایش سل فری انجام دهید دقت این ازمایش برای بررسی اختلالات کروموزومی بررسی شده بالای 97% می باشد و اگر ازمایش غربال مرحله دوم در هفته 15 را انجام دهید ؛درکنار غربال مرحله اول شما رویهم رفته 90% دقت خواهد داشت.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام در رابطه با موارد ریسک بالای ntd یا نقایص ساختار لوله عصبی جنین در ازمایش غربالگری مرحله دوم بارداری، بسته به نظر پزشک معالجتان و میزان ریسک، برخوردهای متفاوتی وجود دارد. گاهی ازمایش الفافیتوپروتئین یا همان تعیین ریسک NTD را یک هفته بعد تکرار میکنند و گاهی به آنومالی اسکن بسنده میکنند و در برخی موارد نیز پزشک معالج درخواست انجام آمنیوسنتز و بررسی میزان الفافیتوپروتئین در مایع آمنیوتیک میدهد. بنابراین لطفا با پزشک معالج خود مشورت نمایید.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام نتیجه آمنیوسنتز 100% است و یک تست تشخیصی می باشد و هرچه نتیجه تست امنیوسنتز باشد صرفنظر از نتیجه تست nipt(cell free DNA) شما، ملاک قرار میگیرد. نمونه امنیوسنتز را جرا متخصص زنان میگیرند و شما مایع گرفته شده از کیسه امنیون را جهت انجام تست و بررسی کروموزومی به ازمایشگاه می اورید.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام سونوگرافی nt و غربالگری مرحله اول بارداری (fts)در هفته بارداری 11 هفته الی 13 هفته و 6 روز قابل انجام است. و بهترین زمان برای تعیین سن دقیق بارداری هم همین هفته بارداری (GESTATIONAL AGE) تعیین شده در سونوگرافی NT (سونوگرافی ای که در آن عدد nt ضخامت پشت گردن جنین مشخص شده است) می باشد.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام سونوگرافی nt و غربالگری مرحله اول بارداری (fts)در هفته بارداری 11 هفته الی 13 هفته و 6 روز قابل انجام است. و بهترین زمان برای تعیین سن دقیق بارداری هم همین هفته بارداری (GESTATIONAL AGE) تعیین شده در سونوگرافی NT (سونوگرافی ای که در آن عدد nt ضخامت پشت گردن جنین مشخص شده است) می باشد.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام ریسک سندروم داون ازمایش غربالگری مرحله دوم بارداری شما پرریسک می باشد و باید نتیجه ازمایش خود را در اسرع وقت به پزشک معالج خود اطلاع داده و جهت انجام یک ازمایش با دقت بالاتر مشاور کرده و انجام دهید.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام در یک درصد خانمهای باردار میزان DNA جنین در خون مادر به اندازه کافی جهت بررسی از نظر اختلالات کروموزومی نمی رسد و این به معنای مشکل یا بیماری نیست، و فقط بدین معناست که این ازمایش قابل انجام نیست.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام درصورتیکه ازمایش خود را در ازمایشگاه دنا انجام داده اید لطفا تلفنی جهت مشاوره تماس بگیرید و یا حضوری مراجعه نمایید
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام درصورتیکه ازمایش خود را در ازمایشگاه دنا انجام داده اید لطفا تلفنی جهت مشاوره تماس بگیرید و یا حضوری مراجعه نمایید.
این ازمایش در ازمایشگاه centogen آلمان انجام میشود.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام با توجه به دقت بالای ایت تست در بررسی از نظر احتمال وجود سندروم داون و تریزومی کروموزومهای 13 و 18 و اختلالات کروموزومهای جنسی در جنین (دقتی بالای 97-98%) ، این آزمایش در مواردی که طبق نظر پزشک معالج نیاز به دقت بیشتر بررسی اختلالات کروموزومی با توجه به سن بالای مادر و یا عدد NT بالا در سونوگرافی و یا ریسک بینابینی و یا بالا در آزمایش غربالگری مرحله اول و دوم بارداری، باشد؛ انجام میشود. این آزمایش با توجه به اینکه DNA جنین در خون مادر را مستقیما بررسی میکند دقت بالایی دارد.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام غربالگری مرحله اول و دوم بارداری ،دو آزمایش مجزا با بررسی مارکرهای متفاوت هستند که با توجه به نتایج این مارکرها؛ توسط نرم افزار بعد از مشخص شدن mom یا (multiple of median) ، برای سندروم داون و تریزومی کروموزوم 13 و 18 و همچنین نقایص ساختار لوله عصبی جنین (NTD) تعیین ریسک میگردد. که با توجه به نتایج ریسک ها، نیاز به انجام ازمایشات تکمیلی با دقت بیشتر توسط پزشک معالج شما ارزیابی میگردد. با توجه به مثبت بودن غربالگری مرحله دوم بارداری شما لطفا جهت بررسی لزوم انجام ازمایش تکمیلی با دقت بیشتر با پزشک معالج خود مشورت نمایید.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام
در موارد دوقلویی در تست سل فری DNA اگر کروموزوم y مشاهده گردد، با احتمال 80% حداقل یکی از جنین ها پسر می باشد. دقت فرمایید این دقت 100% نمی باشد و تنها درباره یکی از جنین ها نظر می دهد. اما سلامت جنین درباره هر دو جنین قضاوت می کند.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام
درمواردیکه عدد nt در سونوگرافی سه میلیمتر و یا بیشتر باشد باید بررسی جنین از لحاظ وجود اختلالات کروموزومی با تستهای با قدرت تشخیصی مانند آمنیوسنتز در هفته 15-16 بارداری و نیز بررسی قلبی جنین با اکوکاردیوگرافی انجام گردد. و البته این درصورتیست که از صحت سونوگرافی خود مطمئن باشید. عدد NT بالا میتواند در موارد اختلالات کروموزومی جنین و یا بیماریهای قلبی جنین و یا در برخی عفونتها بالا باشد. در این موارد باید برری بیشتر جنین انجام شود تا این موارد رد شود و از سلامت جنین مطوئن شویم.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام
نتیجه NT در سونوگرافی تنها 70 درصد دقت در بررسی اختلالات کروموزومی 21 و 13 و 18 دارد. علاوه بر انکه اختلالات ظاهری که شما بیان کردید مکنست در سایر اختلالات کروموزومی یا متابولیک هم وجود داشته باشد.لطفا بررسی بیشتر را جهت مشخص شدن علت ،تحت نظر پزشک معالج خود انجام دهید.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام درموارد عدد NT سونوگرافی بالاتر از 3 حتما در اسرع وقت به پزشک معالج خود مراجعه نمایید تا طبق صلاحدید ایشان یک ازمایش با دقت بالا مانند امنیوسنتز جهت رد وجود اختلالات کروموزومی جنین انجام گردد.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام درموارد عدد NT سونوگرافی بالاتر از 3 حتما در اسرع وقت به پزشک معالج خود مراجعه نمایید تا طبق صلاحدید ایشان یک ازمایش با دقت بالا مانند امنیوسنتز جهت رد وجود اختلالات کروموزومی جنین انجام گردد.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام خیر مشکلی ندارد.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام طبق سونوگرافی شما در تاریخ 7 مهرماه 12 هفته خواهید بود.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام دقت ازمایش cell free DNA بالا حدود 97_98% است اما صددرصد نمی باشد. تنها آزمایشی که تشخیصی و با دقت 100% از لحاظ اختلالات کروموزومی ،جنین را بررسی می کند؛ آمنیوسنتز می باشد اما از آنجا که 0.5-1% خطر سقط جنین دارد و یک روش تهاجمی می باشد ،تنها در مواردیکه اندیکاسیون دارد و پزشک معالج شما لازم بداند؛ درخواست و انجام می شود.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام با توجه به دقت بالاتر ازمایش cell free DNA نسبت به غربالگری مرحله اول بارداری، تنها تست AFP در هفته 15 الی 17 بارداری کفایت می کند. اگرچه تصمیم گیری نهایی برعهده پزشک معالج شما می باشد.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام عدد NT در سونوگرافی شما 2.8 می باشد که در محدوده رنج نرمال ( اما نیمه بالایی آن) می باشد اما چون بالاتر از 3 نیست، آمنیوسنتز الزامی نمی باشد (مگر طبق نظر پزشک معالج شما و با بررسی سایر شرایط و بالین شما). دیده شدن استخوان تیغه بینی در سونوگرافی سه ماهه اول جنین به ضرر سندروم داون می باشد اما بهرصورت وجود آن را صددرصد نفی نمی کند. با توجه به اینکه ریسک سندروم داون در غربالگری مرحله اوی بارداری شما 1:250 و در محدوده بینابینی می باشد بنظر میرسد در صورتیکه پزشک معالج شما صلاح بدانند انجام روشهای غربالگری غیر تهاجمی با دقت بالا مانند آزمایش NIPT یا cell free DNA برای شما توصیه می شود. در این آزمایش ریسک سندروم داون با دقت حدود 98% تعیین می گردد و علاوه بر آن ریسک تریزومی کروموزومهای 13 و 18 و اختلالات کروموزومهای جنسی و تعیین جنسیت جنین نیز با دقت بالا بررسی می شود.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام شما سونوگرافی NT انجام داده اید و آزمایش غربالگری مرحله اول و دوم بارداری را باید با مراجعه به آزمایشگاه با نسخه پزشک معالج خود انجام دهید. عدد NT سونوگرافی شما در محدوده مرزی قرار دارد و شما باید طبق نظر پزشک معالج خود یکی از انواع تستهای غربالگری بارداری را انجام دهید.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام در موارد مشابه شرایط شما، طبق نظر پزشک معالج برخورد می شود. این نکته وجود دارد که در آزمایش غربالگری مرحله دوم بارداری که از هفته 15 بارداری الی 18 هفته انجام میشود، بررسی از لحاظ نقایص ساختار لوله عصبی جنین با سنجش میزان آلفافیتوپروتئین سرم مادر صورت می گیرد که این مورد اضافه بر موارد اختلالات کروموزومی است که مشترک بین آزمایش غربالگری مرحله اول و دوم بارداری می باشد و بسیاری از متخصصین زنان انجام آن را ضروری می دانند. در نهایت شما تحت نظر پزشک معالج خود می باشید.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام آزمایشات غربالگری مرحله اول و دوم بارداری تنها جهت بررسی اختلالات کروموزومی تریزومی کروموزوم 21(سندروم داون) و 13 و 18 و سندروم SLOS و نقایص ساختار لوله عصبی جنین می باشد و عوارض ناشی از برخورد اشعه با جنین را نشان نمی دهد. لطفا با پزشک معالج خود در این زمینه حتما مشورت نمایید.
آدرس ازمایشگاه دنا خیابان ولیعصر بالاتر از پل همت کوچه نیلو
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام آزمایشات غربالگری بارداری در تمامی خانمهای باردار جهت بررسی احتمال وجود اختلالات کروموزومی جنین جهت پیشگیری از تولد نوزادان با تریزومی کروموزومهای 13 و 18 و 21 و نوزادان با نقایص ساختار لوله عصبی شدید، انجام میگردد.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام درصورتیکه ازمایش cell free DNA را انجام بدهید، تنها یک ازمایش از 4 ازمایش غربالگری مرحله دوم بارداری به نام بررسی از لحاظ نقایص ساختار لوله عصبی جنین (آلفافیتوپروتئین) را در هفته 15 الی 16 هفته و 6 روز بارداری حتما انجام دهید چراکه در این ازمایش چیزی اضافه بر اختلالات کروموزومی بررسی شده در سل فری، مطالعه میشود.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام
خیر در ازمایشات غربالگری بارداری تنها اختلالات کروموزومی جنین بررسی می شود که ارتباطی به مواجهه با وا فای ندارد.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام درصورتیکه ازمایش cell free DNA را انجام بدهید، تنها یک ازمایش از 4 ازمایش غربالگری مرحله دوم بارداری به نام بررسی از لحظ نقایص ساختار لوله عصبی جنین (آلفافیتوپروتئین) را در هفته 15 الی 16 هفته و 6 روز بارداری حتما انجام دهید چراکه در این ازمایش چیزی اضافه بر اختلالات کروموزومی بررسی شده در سل فری، مطالعه میشود.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام
بله درصورتیکه جواب ریسک پایین گزارش شود یعنی با دقت بسیار بالا جنین شما این اختلال کروموزومی را ندارد و از این لحاظ سالم است. دقت این ازمایش بسیار بالاست اما 100% نیست.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
درصورتیکه درخواست انجام به روش سریع مانند QF یا MLPA داشته باشید، شما یک جواب سریع سه روزه از لحاظ بررسی اختلالات کروموزومی 13 و 18 و کروموزومهای جنسی و تریزومی 21 (سندروم داون) خواهید داشت . نتیجه کشت کروموزومی و بررسی کاریوتیپ و تمام 23 جفت کروموزوم جنین بعد از سه هفته (21 روز) اعلام خواهد شد.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام دقت ازمایش FTS برای بررسی اختلالات کروموزومی 85% است و درصورتیکه غربالگری مرحله روم بارداری نیز در هفته 15 الی 21 هفته و 6 روز بارداری نیز انجام شود و با نتیجه fts بصورت ترکیبی (integrated) تعیین ریسک گردد این دقت نهایتا 90-92% خواهد شد.
دقت ازمایش cell freeDNA pn,n 98-99می باشد چراکه DNA جنین را که در خون مادر ظاهر می شود بررسی میکن و بهمین دلیل دقت بسیار بالایی دارد .درصورت انجام این تست نیازی به انجام غربالگری مرحله دوم بارداری (QUAD) نمی باشد ، تنها تست بررسی AFP یا الفافیتوپروتئین از لحاظ بررسی نقایص ساختار لوله عصبی جنین مانند میلوسل و مننگوسل از هفته 15 الی 21 هفته و 6 روز بارداری ،باید انجام شود.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام تنها تست با دقت 100% برای تعیین جنسیت جنین امنیوسنتز می باشد و دقت cell free DNA برای تعیین جنسیت جنین 97-99% می باشد و عدم انطباق سونوگرافی و این تست به معنای وجود مشکل در جنین نمی باشد و دقت سونوگرافی نیز صددرصد نیست و به وضعیت قرارگیری جنین در رحم مادر و میزان نمایان بودن ناحیه تناسلی جنین بستگی دارد.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام با توجه به اینکه نتیجه امنیوسنتز شما در بارداری قبلی نرمال بوده است پس علت فوت جنینهای شما اختلالات کروموزومی نبوده است و بر ریسک اختلالات کروموزومی در بارداری فعلی شما تاثیری نخواهد داشت اگرچه در این بارداری نیز باید غربالگریهای روتین بارداری خود را انجام دهید.
و درباره بیماریهای زمینه ای جنین فقط در فرم قبل انجام ازمایشات غربالگری داروهای مصرفی خود را بنویسید و پزشک معالج خود را نیز در جریان بگذارید.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام غربالگری مرحله دوم بارداری (QUAD) با دقت 80% ریسک سندروم داون یا تریزومی کروموزوم 21 را برآورد میکند و ازطرفی در این تست ریسک تریزومی کروموزومهای 13 و 18 و نقایص ساختار لوله عصبی جنین (NTD or neural tube defect) سنجیده می شود.
تست دیگری به نام cell free DNA نیز وجود دارد که از هفته دهم بارداری به بعد قابل انجام است و DNA جنین را که در خون مادر ظاهر شده از لحاظ اختلالات کروموزومی 13 و 18 و 21 و کروموزومهای جنسی با دقت بین 97-99% بررسی میکند و تعیین جنسیت جنین نیز در این تست با دقت 97-100% صورت می گیرد.
لطفا جهت انتخاب تست با پزشک معالج خود نیز مشورت نمایید.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام علت تکرار تست سل فری شما احتمالا دیر ظاهر شدن DNA جنین در خون شما (مادر) باشد که با تکرار تست با توجه به گذشت حدود یک هفته احتمال نتیجه دادن تست وجود دارد. باا توجه به این نکته که موارد مثبت کاذب تست غربالگری بارداری مرحله اول و دوم به نسبت بالا و حدود 5% می باشد و عدد NT شما در محدوده نرمال قرار داردو غربال مرحله اول شما با ریسک 1:1500 نیز کم ریسک است لطفا بدون نگرانی منتظر نتیجه سل فری خود باشید.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام شما می توانید در یک مرکز معتبر سونوگرافی بارداری، سونوگرافی nt خود را تکرار نمایید. توئجه فرمایید سونوگرافی nt از هفته بارداری 11 الی 13 هفته و 6 روز قابل انجام می باشد.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام دقت ازمایش سل فری dna برای بررسی اختلالات کروموزومی بسیار بالا حدود 97-99% می باشد. با توجه به ازمایشات و انومالی اسکن که انجام داده اید و نرمال گزارش شده اند با دقت بالاتری این اختلالات کروموزومی بررسی شده، در جنین شما وجود ندارد و درواقع ریسک بسیار پایین می شود. تنها ازمایش تشخیصی با دقت 100% جهت بررسی اختلالات کروموزومی جنین، امنیوسنتز می باشد که باتوجه به تهاجمی بودن و خطر سقط جنین با احتمال 0.5-1% تنها در موارد اندیکاسیون بالینی با نظر پزشک معالج انجام می شود که در مورد شما به نظر انجام آن لزومی ندارد. در آخر لطفا با پزشک معالج خود نیز مشورت نمایید.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام طبق انچه نوشته اید باتوجه به غربالگری مرحله اول بارداری ، ریسک سندروم داون برای جنین شما یک مورد از هر 500 خانم باردار با شرایط سنی و هفته بارداری شماست. با توجه به اینکه عدد nt سونوگرافی شما در محدوده نرمال می باشد و تست غربالگری مرحله اول بارداری 5% مثبت کاذب دارد (بدین معنا که با توجه به ماهیت غربالگری بودن این تست، گاهی به اشتباه پرریسک محاسبه می کند) ، بدون نگرانی منتظر گزارش نتیجه تست سل فری خود بمانید. تست سل فری بسیار بادقت تر است و موارد مثبت کاذب ان نیز که بسیار اندک می باشد.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام وجود یک سافت مارکر در سونوگرافی به تنهایی یک علامت هشدار می باشد که بهترست بررسی های تکمیلی انجام گردد. در خیلی از موارد ممکنست هیچ اختلال کروموزومی وجود نداشته باشد و حتی به مرور زمان هیدرونفروز جنین نیز بهبود یابد پس بدون نگرانی، منتظر نتیجه ازمایش nipt خود باشید و براساس آن تصمیم بگیرید.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام بله بررسی از لحاظ ntd (NEURAL TUBE DEFECT) یا همان نقایص ساختار عصبی جنین مانند میلوسل و مننگوسل، از طریق اندازه گیری سطح afp (آلفافیتوپروتئین) خون مادر از هفته 15 الی 21 هفته و 6 روز بارداری و نیز سونوگرافی آنومالی اسکن از هفته 18 الی 22 بارداری باید انجام بگیرد.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام عدد nt شما تاثیری در نتیجه ازمایش nipt ندارد. چراکه این ازمایش براساس بررسی DNA جنین در خون مادر می باشد و از هفته ده بارداری به بعد قابل انجام است.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام درصورتیکه هردو ازمایش غربالگری مرحله اول و دوم بارداری خود را در یک ازمایشگاه انجام دهید، امکان ترکیب داده های دو مرحله در یک تست (INTEGRATED) وجود خواهد داشت که دقت تشخیصی بالاتر میرود.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام کیست کوروئید پلکسوس مغز بخصوص در مواردیکه دوطرفه باشد، یکی از سافت مارکرهای اختلالات کروموزومی در آنومالی اسکن می باشد که درصورت مشاهده دو یا چند سافت مارکر با نظر پزشک معالج اقدامات تشخیصی تکمیلی جهت روشن شدن وضعیت جنین صورت میگیرد. البته باید توجه کرد برخی از این اختلالات میتواند بدون وجود اختلالات کروموزومی مشاهده شود و در موارد خفیف حتی ممکنست با افزایش سن بارداری در سونوکرافیهای follow up ناپدید شوند.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام تریزومی کروموزوم 21 همان سندروم داون می باشد که عموم مردم به اصطلاح به آن منگولیسم می گویند که دلیل آن وجود یک کروموزوم 21 اضافی در کاریوتیپ می باشد که علت اصلی ان جدانشدن (چسبندگی) کروموزومهای 21 مادری و عدم جدا شدن کروموزوم در میوز I و یا میوز II است که با افزایش سن مادر این احتمال بیشتر خواهد شد. یک علت دیگر جابجایی رابرتسونی می باشد که اغلب اوقات کروموزومهای درگیر کروموزوم 14 و 21 می باشند. افراد مبتلا به سندروم داون دچار عقب ماندگی ذهنی، تاخیر رشد و نمو، ناهنجاریهای قلبی عروقی و افزایش ریسک ابتلا به لوسمی خواهند شد.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام لطفا در این زمینه با پزشک معالج خود مشورت نمایید.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام ازمایش CELL FREE DNA در بارداری دوقلویی قابل انجام است و دقت ان در بارداری تک قلویی برای سندروم داون حدود 99% می باشد و البته این دقت برای بارداری دوقلویی مقداری پایینتر می اید و تنها ازمایش تشخیصی با دقت 100% امنیوسنتز است اما بعلت عوارض و خطر سقط جنین، امنیوسنتز تنها در مواردیکه واقعا لازم می باشد و اندیکاسیون دارد بنا به درخواست پزشک معالج، انجام میشود.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام ازمایش CELL FREE DNA در بارداری دوقلویی قابل انجام است و دقت ان در بارداری تک قلویی برای سندروم داون حدود 99% می باشد و البته این دقت برای بارداری دوقلویی مقداری پایینتر می اید و تنها ازمایش تشخیصی با دقت 100% امنیوسنتز است اما بعلت عوارض و خطر سقط جنین، امنیوسنتز تنها در مواردیکه واقعا لازم می باشد و اندیکاسیون دارد بنا به درخواست پزشک معالج، انجام میشود.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام در این زمینه باید با پزشک معالج خود مشورت نمایید. عوارض داروی راکوتان روی جنین در ازمایش CELL FREE DNA مشخص نمیشود چراکه این ازمایش جهت بررسی اختلالات کروموزومی جنین شامل تریزومی کروموزومهای 13 و 18 و 21 و اختلالا کروموزومهای جنسی می باشد و دقت ان 100% نیست اما نسبت به سایر تستهای غربالگری بارداری، دقت بالاتری دارد.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام لطفا جهت گرفتن اطلاعات با ازمایشگاه تماس بگیرید.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام لطفا در این زمینه با پزشک معالج خود مشورت نمایید. سونوگرافی nt که انجام آن در بارداری دارای اهمیت زیادی می باشد از هفته 11 الی 13 هفته و 6 روز بارداری قابل انجام است. لازم به ذکر است که سن بارداری از تاریخ lmp (اولین روز آخرین قاعدگی) محاسبه میشود بشرطیکه سیکل قاعدگی منظم باشد و تاریخ دقیق را نیز بدانید.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام در صورتیکه ازمایش خود را در ازمایشگاه دنا انجام دادهاید جهت مشاوره تماس بگیرید و یا حضوری مراجعه نمایید. ازمایش cell free DNA یک ازمایش غربالگری بارداری با دقت بسیار بالا می باشد که علت دقت بالای ان بررسی روی DNA جنین ظاهر شده در خون مادر می باشد البته دقت تمامی تستهای غربالگری بارداری در دوقلویی پایینتر از تک قلویی می باشد اما قابلیت انجام دارد.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام تعیین جنسیت در سونوگرافی با دقت 100% نمی باشد و بسته به وضوح مشاهده الت تناسلی جنین و موقعیت قرار گرفتن جنین دارد.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام ازمایش غربالگری بارداری مرحله اول و دوم برای بررسی اختلالات کروموزومی جنین شامل تریزومی کروموزوم 21(سندروم داون) و 13 و 18 و بررسی نقایص ساختار لوله عصبی جنین (بررسی سطح الفا پروتئین) و سندروم SLOS می باشد و در تمامی خانمهای باردار انجام میگردد.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام لطفا درصورتیکه ازمایش غربالگری بارداری خود را در ازمایشگاه دنا انجام داده اید جهت مشاوره حضوری مراجعه و یا تلفنی تماس بگیرید. دقت ازمایش غربالگری مرحله دوم بارداری به تنهایی 80% می باشد و درصورتیکه نتیجه این ازمایش پرخطر باشد حتما باید با یک روش تکمیلی دقیقتر تایید و بررسی گردد چراکه این ازمایش حدود 5% مثبت کاذب دارد و یک ازمایش تشخیصی نمی باشد (بلکه تنها یک ازمایش غربالگری است.).
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام لطفا درصورتیکه ازمایش غربالگری بارداری خود را در ازمایشگاه دنا انجام داده اید جهت مشاوره حضوری مراجعه و یا تلفنی تماس بگیرید. زمان انجام ازمایش غربالگری و سونوگرافی NT شما نباید لزوما در یک روز باشد و تنها کافیست سن بارداری شما در زمان مناسب برای ازمایش غربالگری باشد و سونوگرافی نیز انجام داده باشید. نگران نباشید تداخلی ایجاد نمیکند.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام ازمایش cell free DNA در بارداری دوقلویی نیز قابل انجام است اما لزوم انجام ان بسته به نظر پزشک معالج شما دارد.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام زمان انجام غربالکری مرحله اول بارداری (FTS) از 11 هفته الی 13 هفته و 6 روز بارداری می باشد و زمان انجام غربالگری مرحله دوم بارداری(QUAD) از 15 هفته الی 21 هفته و 6 روز بارداری می باشد.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام زمان انجام غربالکری مرحله اول بارداری (FTS) از 11 هفته الی 13 هفته و 6 روز بارداری می باشد و زمان انجام غربالگری مرحله دوم بارداری (QUAD) از 15 هفته الی 21 هفته و 6 روز بارداری می باشد.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام علت عدد NT بالای 3 میلی متر میتواند برخی از اختلالات کروموزومی جنین مانند سندروم داون و همینطور بیماریهای قلبی جنین و برخی عفونتها باشد لذا در این زمینه حتما با پزشک معالج خود مشورت نمایید.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام دقت ازمایش cell free DNA برای بررسی تریزومی کروموزوم 21 (سندروم داون) حدود 99% می باشد و همینطور تریزومی 13 و 18 و اختلالات کروموزومهای جنسی مانند سندروم کلاین فلتر و ترنر را هم با دقت بسیار بالا بررسی میکند و مقدار منفی کاذب ان بسیار پایینتر از غربال روتین مرحله اول و دوم بارداری ( حدود 1% دربرابر 5%) می باشد و موارد مثبت کاذب ان حدود 1 در 1000 است که البته چون در تمام موارد مثبت با امنیوسنتز تکرار میشود لذا این احتمال مثبت کاذب حذف میگردد.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام دقت ازمایش cell free DNA برای بررسی تریزومی کروموزوم 21 (سندروم داون) حدود 99% می باشد و همینطور تریزومی 13 و 18 و اختلالات کروموزومهای جنسی مانند سندروم کلاین فلتر و ترنر را هم با دقت بسیار بالا بررسی میکند و مقدار منفی کاذب ان بسیار پایینتر از غربال روتین مرحله اول و دوم بارداری ( حدود 1% دربرابر 5%) می باشد و موارد مثبت کاذب ان حدود 1 در 1000 است که البته چون در تمام موارد مثبت با امنیوسنتز تکرار میشود لذا این احتمال مثبت کاذب حذف میگردد
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام عدد NT در سونوگرافی یک یافته ازمایشگاهی نمی باشد و باید در یک مرکز رادیولوژی انجام شود و سپس با جواب سونوگرافی NT خود جهت انجام ازمایش غربالگری مرحله اول بارداری (FTS) به ازمایشگاه مراجعه نمایید.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام داروهای مصرفی شما در نتیجه تست غربالگری شما تداخلی ایجاد نمیکند اما در فرمی که هنگام نمونه گیری می دهند داروهای مصرفی خود را در محلی که پرسش و پاسخ است می نویسید و در صورتیکه دیابت وابسته به انسولین ( انسولین را در دوران قبل بارداری نیز استفاده می کرده اید) دارید در محاسبه ریسک در غربالگری شما محاسبه خواهد شد.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام با توجه به عدد بالای nt نیازبه یک ازمایش تشخیصی مانند آمنیوسنتز و یا CVS در اسرع وقت جهت بررسی اختلالات کروموزومی وجود دارد که درصورتیکه جنین از لحاظ کروموزومی احیانا سالم بود بررسیهای بعدی شامل اکوکاردیوگرافی قلب جنین تحت نظر پزشک معالج شما توصیه می شود.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام آمنیوسنتز یک آزمایش تشخیصی 100% می باشد که تمامی اختلالات کروموزومی جنین( هر 23 جفت کروموزوم) را بررسی میکند اما تهاجمی است و 0.5-1% خطر سقط جنین دارد و بنابراین تنها در موارد اندیکاسیون بالینی طبق نظر پزشک معالج برای بیماران انجام می شود. ازمایش نیفتی یک ازمایش غربالگری با دقت بسیار بالا (99.12% برای بررسی تریزومی 21و 13 و 18 و بررسی تعدادی از اختلالات کروموزومی دیگر نیز) می باشد که دخطری برای مادر و جنین ندارد و یک ازمایش خون ساده است که DNA جنین را که از رحم و جفت وارد خون مادر شده است؛ تحت بررسی قرار میدهد.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام با توجه به این موضوع که بررسی تشکیل تیغه بینی در سه ماهه اول بارداری حائز اهمیت نمی باشد، برخی مراکز رادیولوژی تشکیل یا هیپوپلازی تیغه بینی در سه ماهه اول بارداری را بررسی نمی نمایند.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام با توجه به اینکه نتیجه غربالگری نیفتی یا cell free DNA بسیار دقیقتر از غربالگری مرحله دوم بارداری (QUAD) می باشد و نیز موارد مثبت کاذب کمتری دارد انجام غربالگری مرحله دوم برای شما ضروری نیست و البته باید حتما ازمایش گراف آلفافیتوپروتئین (AFP) را که یک مورد از چهار مورد گراف مورد بررسی در QUAD است را برای تعیین نقایص لوله عصبی جنین انجام دهید چراکه نیفتی تنها اختلالات کروموزومی را بررسی میکند و اطلاعاتی درباره احتمال وجود نقایص لوله عصبی نمی دهد.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام عدد NT شما خوب است و غربالگری مرحله دوم بارداری شما در محدوده ریسک پایین قرار دارد اما دقت این ازمایش 90% می باشد و پزشک معالج شما احتمالا برای شما جهت تایید کم ریسک بودن اختلالات کروموزومی ؛ یک ازمایش غربالگری دقیقتر مثل نیفتی (دقت 99.12%) را درخواست داده اند.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام لطفا در این زمینه با پزشک معالج خود مشورت نمایید.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام تنها روش تضمینی و با دقت 100% امنیوسنتز می باشد اما بعلت خطر سقط در این روش تهاجمی هیچگاه برای تنها تعیین جنسیت جنین، این تست انجام نمی شود. روشهای دیگر ژنتیکی بررسی dna جنین (که در خون مادر ظاهر شده) نیز وجود دارند که اگرچه 100% نمی باشند اما دقت بسیار بالا درحدود 98% دارند.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام بله در بارداری دوقلو تستهای غربالگری قابل انجم می باشد البته مقداری از دقت انها نسبت به بارداری تک قلو کاسته می شود. امنیوسنتز تست تشخیصی جه در بارداری تک قلویی و چه دوقلویی می باشد بدین معنا که دقت 100% دارد اما بعلت اینکه یک روش تهاجمی می باشد و ریسک سقط جنین حدود 0.5-1% دارد تنها در مواردیکه طبق نظر پزشک معالج لازم باشد و اندیکاسیون داشته باشد؛ انجام می شود.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام دقت ازمایش غربالگری مرحله دوم بارداری یا quad test برای بررسی سندروم داون حدود 80% می باشد.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام گاهی در بارداری تیغه بینی با تاخیر در سه ماهه دوم بارداری تشکیل می شود که مشکلی ندارد، فقط بایستی حتما تشکیل کامل ان در سه ماهه دوم پیگیری شود. مجوز سقط قانونی تا 18 هفته و شش روز بارداری داده می شود و بنظر میرسد شما درصورت مشخص شدن وجود اختلال کروموزومی (که البته انشالله جنین شما سالم باشد)زمان کافی خواهید داشت.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام درصورتیکه ازمایش خود را در ازمایشگاه دنا انجام داده اید جهت مشاوره لطفا تلفنی تماس بگیرید و یا حضوری مراجعه نمایید.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام درصورتیکه ازمایش خود را در ازمایشگاه دنا انجام داده اید؛ جهت مشاوره تلفنی تماس بگیرید یا حضوری مراجعه نمایید.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام هفته بارداری شما در سونوگرافی براساس معیارهای سونوگرافیک که طبق اندازه گیریهای پارامترهای جنین شما در سونوگرافی مانند دور سر (BPD) و CRL و .. می باشد ، تعیین میگردد و ارتباطی با LMP (تاریخ اولین روز آخرین پریود) شما ندارد. اکثر متخصصین زنان سن بارداری بر اساس سونوگرافی سه ماهه اول بارداری را دقیقترین سن بارداری می دانند.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام درصورتیکه این عدد 12 هفته و یک روز در سونوگرافی شما بعنوان سن جنین گزارش شده بدین معناست که هفته بارداری شما 12 هفته و یک روز طبق بررسیها و اندازه گیریهای سونوگرافیک دور سر و CRL و .. جنین شما می باشد.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام مجوز سقط قانونی تا اخر هفته 18 بارداری (18 هفته و 6 روز) می باشد.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام
دقت ازمایش غربالگری مرحله اول بارداری حدود 84% می باشد که در صورتیکه بصورت ترکیبی با ازمایش غربالگری مرحله دوم بارداری محاسبه ریسک گردد، دقتی نهایتا حدود 90-92% خوهاد داشت. قابل ذکر است که هردوی ازمایشات غربالگری مرحله اول و دوم بارداری نتیجه مثبت کاذبی ( بدین معنی که بصورت کاذب نتیجه را پرریسک گزارش کنند) درحدود 5% دارند. این ازمایشات تنها جهت یک غربالگری اولیه از لحاظ بررسی اختلالات کروموزومی جنین می باشند که درصورتیکه مثبت شدند باید با ازمایش با دقت بالاتر تحت نظر پزشک معالج بررسی تکمیلی گردند تا صحت انها مطالعه شود. یکی از این ازمایشات تکمیلی ازمایش CELL FREE DNA می باشد که یک ازمایش ژنتیکی است که DNA جنین را که در خون مادر ظاهر شده از لحاظ وجود اختلالات کروموزومی بررسی میکند و دقت بسیار بالا در حدوده 99% دارد و در ضمن موارد مثبت کاذب این ازمایش نیز بسیار پایین و کمتر از 5 هزارم می باشد. دلیل اختلاف نتایج ازمایشات شما بعلت ماهیت متفاوت این دو ازمایش و تفاوت حساسیت (sensivity)و اختصاصیت (specifity)انهاست.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام لطفا با پزشک معالج خود در این زمینه مشورت کنید.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام ازمایش cell freeDNA با دقت بسیار بالا از لحاظ اختلالات کروموزومی جنین شامل تریزومی کروموزومی 21 (سندروم داون) و تریزومی 13/18 و اختلالات کروموزومهای جنسی بررسی میسکند و موارد مثبت کاذب بسیار کمتری نسبت ازمایش غربالگری مرحله اول و دوم بارداری دارد چراکه دقیقا DNA جنین را که در خون مادر ظاهر شده است بررسی میکند و یک ازمایش ژنتیکی است. لطفا نتظر نتیجه ازمایش cell free DNA خود باشید.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام درصورتیکه ازمایش خود را در ازمایشگاه دنا انجام داده اید؛ جهت مشاوره تلفنی تماس بگیرید یا حضوری مراجعه نمایید.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام درصورتیکه در یک مرکز معتبر سونوگرافی خود را انجام داده اید، با همان سونوگرافی NT اولیه خود، میتوانید ازمایش غربالگری مرحله دوم بارداری را نیز انجام دهید و نیاز به سونوگرافی مجدد نمی باشد چراکه در ازمایش غربالگری مرحله دوم بارداری تنها نیاز به سونوگرافی جهت تعیین هفته بارداری شما می باشد که با همان سونوی اولیه قابل محاسبه است.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام درصورتیکه ازمایش خود را در ازمایشگاه دنا انجام داده اید لطفا جهت مشاوره تلفنی تماس بگیرید یا حضوری مراجعه نمایید.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام
در ازمایش نیفتی تنها برخی از اختلالات کروموزومی اصلی جنین (مانند تریزومی کروموزوم 21 یا سندروم داون و تریزومی کروموزومهای 13 و 18 و اختلالات کروموزومهای جنسی مثل سندروم ترنر و کلاین فلتر) با دقت بسیار بالا (اما نه 100%) بررسی میگردد.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام لطفا در این زمینه با پزشک معالج فرزند خود مشورت نمایید.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام با توجه به این موضوع که ازمایشات غربالگری مرحله اول (FTS) و دوم بارداری (QUAD) هیچکدام صددرصد نمی باشد و موارد مثبت و منفی کاذب دارد، درصورتیکه نتایج هرکدام از این ازمایشات مثبت (با خطر بالا) گزارش گردد؛ باید با ازمایشات تکمیلی صحت ان بررسی گردد که این موضوع با نظر پزشک معالج شما انجام ئمی شود. ریسک بالای NTD (neural tube defect) در غربالگری مرحله دوم بارداری به معنی احتمال وجود نقایص ساختار لوله عصبی جنین می باشد که در ایسن شرایط طبق نظر پزشک معالج ممکنست این ازمایش یک هفته بعد تکرار شود و یا نیاز به انجام امنیوسنتز باشد و یا با سونوگرافی آنومالی اسکن پیگیری گردد.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام
درصورتیکه ازمایش کواد خود را در ازمایشگاه دنا انجام داده اید جهت مشاهده گراف حضوری مراجعه نمایید یا تماس بگیرید.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام
نتیجه ازمایش غربالگری مرحله اول بارداری شما در محدوده کم ریسک می باشد و در ازمایش cell free DNA شما نیز جنین سالم است. آزمایش cell free DNA یک ازمایش ژنتیکی با دقت بسیار بالا اما نه صددرصد می باشد و امنیوسنتز یک ازمایش تشخیصی با دقت صددرصد می باشد. درباره نیاز به انجام امنیوسنتز شما باید با پزشک معالج خود مشورت نمایید.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام لطفا با پزشک معالج خود جهت انتخاب ازمایش تکمیلی و بررسی بیشتر حتما مشورت نمایید.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام
درصورتیکه ازمایش خود را در ازمایشگاه دنا انجام داده اید جهت مشاوره تماس بگیرید و یا حضوری مراجعه نمایید.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام
درصورتیکه ازمایش غربالگری خود را در ازمایشگاه دنا انجام داده اید لطفا جهت مشاوره تماس تلفنی بگیرید.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام بله بهترست سونو NT را هم انجام دهید.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام دقت ازمایش cell free dna برای بررسی از نظر سندروم فریاد گربه 100% نمی باشد و تنها باید با روشهای تکمیلی تشخیصی بررسی گردد .
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
اساس محاسبه ریسک در تریزومی ها، به دست اوردن MOM (multiple of medians) اصلاح شده برای هر مارکر و ضرب کردن نسبت احتمال هر MOM در ریسک اولیه مادر است. MOM ، نسبت میزان هر مارکر اندازه گیری شده به مدین جامعه در آن هفته و روز بارداری است که مادر در آن قرار دارد. بنابراین مدین ها اساس محاسبه ریسک در تمام غربالگریهای پیش از زایمان می باشند.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام
در صورت نرمال بودن ازمایش نیفتی تنها نیاز به انجام ازمایش AFP یا الفافیتوپروتئین می باشد چراکه این تست جنین را از لحاظ نقایص ساختار لوله عصبی جنین بررسی میکند که در تست نیفتی بررسی نمیشود ( نیفتی جنین را از لحاظ اختلالات کروموزومی بررسی می کند.). درباره سونوگرافی انومالی اسکن یک مورد تکمیلی می باشد و در ان soft marker های (مارکرهای بافت نرم) جنین از لحاظ سندروم داون بررسی می شود و درابره لزوم انجام این تست لطفا با پزشک معالج خود مشورت نمایید.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام دقت ازمایش غربالگری مرحله اول بارداری (FTS) به تنهایی 85% و مرحله دوم بارداری (QUAD) به تنهایی 80% و در صورت تست ترکیبی نهایتا 90-92% خواهد بود. تست Cell Free DNA به تنهایی دقتی برابر 99.12% برای برسی از نظر اختلالات کروموزومی تریزومی 21 (سندروم داون) و تریزومی 13 و 18 و دقت 95% برای اختلالات کروموزومی جنسی مثل سندروم کلاین فلتر و سندروم ترنر (که این موارد در غربال مرحله اول و دوم انجام نمی شود) دارد.
درمورد شما با توجه به نرمال بودن تستهای غربال مرحله اول و دوم بارداری، تنها در صورت تمایل شما و نظر پزشک معالجتان ، میتوانید این تست را انجام دهید اما ضرورت ندارد.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام درصورت مصرف سیگار، در فرم پذیرش ازمایشات غربالگری مرحله اول (FTS) و دوم بارداری (QUAD) ، قسمت مربوطه را تیک میزنید و این مورد در محاسبه ریسک شما محسوب خواهد گردید.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام اگرچه یکی از دلایل ایجاد سندروم داون در جنین، افزایش سن مادر و عدم تفرق صحیح کروموزومی هنگام تقسیم می باشد اما این یک مورد همیشگی نیست و بصورت تصادفی اتفاق میفتد و امکان بارداری سالم بعدی برای شما وجود دارد. نکته ای که حائز اهمیت است شما در بارداری بعدی حتما تحت نظر پزشک معالج خود و مشاور ژنتیک ، ازمایشات تشخیصی و یا غربالگری با دقت بالا مثل نیفتی یا cell free DNA را مدنظر داشته باشید.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام لطفا تلفنی تماس بگیرید.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام با توجه به اینکه طبق گفته شما ازمایش غربالگری مرحله دوم بارداری شما در محدوده پرخطر قرار دارد بنظر میرسد نیاز به انجام یک تست تکمیلی با دقت بیشتر دارید. لطفا با پزشک معالج خود مشورت نمایید.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام خیر
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام لطفا در این زمینه با پزشک معالج خود مشورت نمایید.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام
با توجه به جواب نرمال آزمایش آمنیوسنتز، جنین شما از نظر اختلالات کروموزومی 100% سالم می باشد اما آمنیوسنتز از لحاظ اختلالات ساختاری و سایر مسایل ،بررسی ای انجام نمی دهد. لطفا با پزشک معالج خود مشورت نمایید.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام خیر لازم نیست بجز ازمایش غربالگری تعیین گراف برای الفا فیتو پروتئین که از هفته 15 الی 21 هفته و 6 شش روز بارداری جهت تعیین نقایص لوله عصبی جنین انجام میشود.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام و تبریک سال نو
تست نیفتی یا cell free DNA دقت بالایی در تعیین ریسک اختلالات کروموزومی جنین مانند تریزومی 21 و 13 و 18 و کروموزومهای جنسی و تعداد دیگری از اختلالات کروموزومی دارد اما عوارض ناشی از آبله مرغان در بارداری را نشان نمی دهد چراکه این عوارض مربوط به اختلال کروموزومی نمی باشد بلکه ناهنجاریهای فیزیکی ناشی از ویروس ابله مرغان در بارداری نظیر میکروسفالی و مشکلات بینایی و ... است. تعیین جنسیت در تست نیفتی با دقت 98% انجام میگردد.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام
98%
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام عدد NT شما سه میلیمتر و بالاست که البته میتواند علل دیگری غیر از اختلالات کروموزومی جنین داشته باشد و لزوما خطرناک نیست اما در این موارد حتما باید ازمایش تکمیلی تشخیصی مانند امنیوسنتز و .. با نظر و صلاحدید پزشک معالج شما انجام گردد.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام دقت ازمایش غربالگری مرحله دوم بارداری (درصورتیکه با مرحله اول شما تعیین ریسک ترکیب شود) 90-92% خواهد بودو دقت ازمایش نیفتی یا cell freeDNA 99.12% برای تشخیص تریزومی 21 و 13 و 18 می باشد و البته اختلالات کروموزومی بیشتری را نیز نسبت به غربالگری مرحله اول و دوم بارداری بررسی می نماید. آمنیو سنتز یک ازمایش تخیصی 100% برای بررسی تمامی اختلالات کروموزومی جنین می باشد که تهاجمی است و 0.5-1% خطر سقط دارد و بنابراین تنها درموارد اندیکاسیون بالینی برای بیمار انجام می شود. جهت مشاوره به پزشک معالج خود و درصورت انجام ازمایش در ازمایشگاه دنا به این ازمایشگاه حضوری مراجعه نمایید.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام
بین 7 تا ده روز
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام
شما حتما با یک مشاور ژنتیک مشورت نمایید.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام
در صورتیکه آزمایش cell free DNA یا نیفتی را انجام دهید نیازی به انجام آزمایش غربالگری مرحله اول و دوم بارداری نمی باشد چراکه دقت و حساسیت این آزمایش بسیار بالاتر است اما شما بایستی آزمایش afp یا الفافیتوپروتئین در هفته 15 الی 22 بارداری از لحاظ بررسی نقایص لوله عصبی جنین انجام دهید که البته هزینه این ازمایش کم می باشد.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام
لطفا در این زمینه با پزشک معالج خود یا یک مشاور ژنتیک مشورت نمایید.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام
آزمایش cell free DNA یا نیفتی از هفته دهم بارداری قابل انجام می باشد و با دقت 99.12% تریزومی کروموزومهای 21 (سندروم داون) و 13 و 18 را بررسی می کند. علاوه بر آن با دقت 95% اختلالات کروموزومهای جنسی مانند سندروم ترنر و کلاین فلتر را نیز بررسی می کند دقت تعیین جنسیت در این تست 98% می باشد. این تست یک سری اختلالات کروموزومی دیگر مانند تریزومی کروموزومهای 9 و 16 و 22 و یکسری حذفهای کروموزومی مانند کروموزوم 5 و 1 و 2 و سنروم دی ژورژ و 16 و سندروم پرادرویلی/آنجلمن را نیز تعیین می کند.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام
موردی ندارد.گاهی استخوان تیغه بینی در سه ماهه اول بارداری تشکیل نمی شود، در این موارد باید تشکیل استخوان تیغه بینی (nb NASAL BONE) در سونوگرافی سه ماهه دوم بارداری پیگیری شود.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام
لطفا در این زمینه با پزشک معالج خود مشورت نمایید.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام
آزمایش نیفتی یا cell freeDNA یک آژمایش خون ساده است که هیچ خطری برای مادر و جنین ندارد و DNA جینی را که از رحم وارد خون مادر شده از لحاظ اختلالات کروموزومی با دقت بسیار بالا بررسی می کند.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام
زمان انجام غربالگری مرحله اول بارداری یا FTS از هفته 11 بارداری الی 13 هفته و 6 روز بارداری می باشد که این زمان از طریق سونوگرافی NT شما تعیین می گردد ( برای تعیین سن بارداری سونوگرافی ملاک ماست نه تاریخ LMP یا همان اولین روز آخرین قاعدگی) بنابراین لطفا هفته بارداری خود را با سونوگرافیتان محاسبه کنید تا زمان انجام تست غربالگری خود را از دست ندهید.
زمان انجام تست غربالگری مرحله دوم بارداری از هفته 15 الی 21 هفته و 6 روز بارداری می باشد که همان سونوگرافی سه ماهه اول بارداری برای تعیین سن بارداری کفایت می کند.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام
لطفا در این زمینه با پزشک معالج خود مشورت نمایید.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام
در این باره باید با پزشک معالج خود مشورت نمایید و در ضمن تستهای غربالگری و یا تشخیصی بارداری را نیز با مشورت پزشک معالج خود انجام دهید.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام
در تست cell free DNA گاهی DNA جنین به اندازه کافی (حداقل 3.5%) جهت بررسی و شناسایی اختلالات کروموزومی جنین، در خون مادر بالا نمی رود و در این شرایط مجدد یک هفته الی ده روز بعد از مادر خون گرفته میشود (این در شرایطیست که با تکرار ازمایش سن بارداری مادر از زمان مجاز برای دادن مجوز سقط قانونی یعنی 18 هفته و 6 روز بالاتر نرود) که شاید طی این مدت میزان بیشتری از DNA جنین جهت بررسی در خون مادر ظاهر شده باشد و تست نیفتی قابل انجام شود.
لازم به ذکر است در 1% مادران باردار میزان dna جنین هیچگاه در خون مادر بالا نمیرود و این به معنی مشکل در جنین نمی باشد و فقط بدین معناست که تست نیفتی در این مادران قابل بررسی نمی باشد و در این شرایط باید تستهای انواع دیگر تستهای غربالگری و یا تشخیصی طبق نظر پزشک معالج در ایشان انجام گردد.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام
بله برای هربارداری تستهای غربالگری مربوط به جنین در بارداری اخیر می باشد و باید تستهای غربالگری طبق نظر پزشک معالج انجام گردد.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام درصورتیکه ازمایش غربالگری خود را در ازمایشگاه دنا انجام داده اید لطفا جهت مشاوره حضوری مراجعه نمایید و یا تلفنی تماس بگیرید.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام درصورتیکه ازمایش غربالگری خود را در ازمایشگاه دنا انجام داده اید لطفا جهت مشاوره حضوری مراجعه نمایید و یا تلفنی تماس بگیرید.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام
دقت ازمایش نیفتی برای تعیین جنسیت 98% می باشد و درصورتیکه سونوگرافی نیز این جنسیت را تایید نماید دقت بالاتر میرود. لازم به ذکر است همیشه تعیین جنسیت توسط سونوگرافی 100% صحیح نمی باشد و به فاکتورهایی مانند وضعیت قرارگیری و نمایان بودن ناحیه تناسلی جنین بستگی دارد.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام درصورتیکه ازمایش غربالگری خود را در ازمایشگاه دنا انجام داده اید لطفا جهت مشاوره حضوری مراجعه نمایید و یا تلفنی تماس بگیرید.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام نتیجه ازمایش غربالگری شما کم خطر می باشد . درصورتیکه ازمایش خود را در ازمایشگاه دنا انجام داده اید میتوانید جهت مشاوره حضوری مراجعه نمایید و یا تلفنی تماس بگیرید.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام جهت مشاوره به پزشک معالج خود مراجعه نمایید.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام عدد NT (nuchal translucency)بالای سه میلیمتر دارای ریسک بالا از لحاظ وجود اختلالات کروموزومی و قلب جنین می باشد. اعداد کمتر از سه فقط در محاسبه ریسک در نتیجه ازمایش غربالگری مرحله اول بارداری تاثیر خواهد گذاشت. لطفا با پزشک معالج خود مشورت کنید و در صورتیکه ازمایش غربالگری خود را در ازمایشگاه دنا انجام داده اید جهت مشاوره حضوری مراجعه نمایید.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام عدد NT (nuchal translucency)بالای سه میلیمتر دارای ریسک بالا از لحاظ وجود اختلالات کروموزومی و قلب جنین می باشد. اعداد کمتر از سه فقط در محاسبه ریسک در نتیجه ازمایش غربالگری مرحله اول بارداری تاثیر خواهد گذاشت. لطفا با پزشک معالج خود مشورت کنید و در صورتیکه ازمایش غربالگری خود را در ازمایشگاه دنا انجام داده اید جهت مشاوره حضوری مراجعه نمایید.
پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :
با سلام و آرزوی سلامتی
تست های غربالگری سه ماهه اول و دوم دوران بارداری در بهترین حالت 85% قدرت تشخیصی دارند در صورتی که cell free DNA یا نیفتی با قدرت تشخیصی 99.1% برای اختلالات کروموزومی، روشی قابل اعتماد جهت غربالگری دوران بارداری می باشد.
استفاده از شیاف پروژسترون با تجویز متخصص زنان و جهت تقویت بارداری در برخی خانم های باردار صورت می گیرد و در صورت صلاح دید پزشک شما بلامانع می باشد. حتما جهت استفاده هر نوع دارویی در دوران بارداری با پزشک خود مشورت کنید.
پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :
با سلام و آرزوی سلامتی
قبل از هر چیز باید خاطر نشان کرد که پاسخ آزمایش های غربالگری نباید باعث تشویش و نگرانی مادران باردار گردد. نتایج غربالگری که ریسک قابل توجهی دارند باید جهت انجام آزمایش بر روی جنین مورد نمونه برداری مایع آمنیون (آمنیوسنتز) قرار گیرند.
پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :
با سلام و آرزوی سلامتی
قبل از هر چیز باید خاطر نشان کرد که پاسخ آزمایش های غربالگری نباید باعث تشویش و نگرانی مادران باردار گردد. نتایج غربالگری که ریسک قابل توجهی دارند باید جهت انجام آزمایش بر روی جنین مورد نمونه برداری مایع آمنیون (آمنیوسنتز) قرار گیرند.
پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :
با سلام و آرزوی سلامتی
بدلیل اینکه نتیجه تست غربالگری سه ماهه اول شما برای سندرم داون قابل توجه بوده (ریسک 1/110)، درخواست cell free صورت گرفته است. از آنجایی که روش غربالگری cell free با دقت 99.9% قادر به تشخیص سندرم داون می باشد، در صورت منفی بودن نتیجه این تست نیاز به اقدام دیگری نمی باشد به جز انجام آزمایش AFP در سه ماهه سوم جهت بررسی نقایص لوله عصبی. در صورت مثبت بودن تست cell free جهت تائید باید آمنیوسنتز انجام گردد.
پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :
با سلام و آرزوی سلامتی
روش های غربالگری که به طور معمول در سه ماهه اول و دوم بارداری و همچنین روش جدید cell free DNA یا نیفتی که با ارزیابی DNA جنین در خون مادر جهت تعیین وضعیت سلامت جنین از نظر ناهنجاری های کروموزومی مثل سندرم داون مورد استفاده قرار می گیرند، و همچنین بررسی های سونوگرافی و آنومالی اسکن جنبه غربالگری دارند. در صورتی که در روش های یاد شده ریسک ابتلاء جنین به سندرم های مورد بررسی بالا باشد جهت تائید تشخیص نیاز به نمونه گیری از جنین (آمنیوسنتز) و انجام تست های ژنتیکی تائیدی دارد.
آمنیوسنتز روشی تهاجمی می باشد که حدود 1% خطر سقط دارند و طبیعتا انتخاب اول جهت تشخیص نیست. پس اول با استفاده از روش های غربالگری غیرتهاجمی ریسک تولد فرزند مبتلا به ناهنجاری های کروموزومی (مثل سندرم داون) محاسبه می شود و موارد پر خطر جهت بررسی بیشتر برای انجام تست های تهاجمی ارجاع می شوند. نتیجه آمنیوسنتز قابل تکیه می باشد و جای نگرانی نیست. در خصوص مصرف هر گونه دارو حتما با پزشک زنان خود مشورت نمائید و بدون تجویز یا تائید ایشان دارویی مصرف نکنید.
پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا -دکتر روحانی :
با سلام
در غربالگری مرحله اول بارداری شما ،ریسک " بینابینی " سندروم داون یا تریزومی کروموزوم 21 (1:252) مشاهده میشود که در صورت صلاحدید پزشک معالج شما نیاز به انجام تست تکمیلی مانند غربالگری مرحله دوم بارداری می باشد.
پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا -دکتر روحانی :
با سلام
لطفا با جواب ازمایش خود جهت مشاهده گراف و تفسیر ، حضوری مراجعه نمایید.
پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا -دکتر روحانی :
با سلام
راه اندازی گروه مشاوره جهت ارتقا اطلاعات عمومی و آشنایی بهتر با تستهای غربالگری دوران بارداری بوده و بر همین پایه سوالاتی که جنبه استفاده عمومی نداشته باشند پاسخ داده نخواهد شد. در این موارد توصیه ما مراجعه به پزشک معالج است. بدیهی است که درهرصورت توصیه های پزشک معالج بر تمامی مشاوره های ارائه شده در این صفحه ارجحیت دارد.
پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :
با سلام و آرزوی سلامتی
آزمایش های غربالگری از جمله دابل مارکر (که دو مارکر را در خون مادر اندازه گیری می کند)، تریپل مارکر (سه مارکر) و کواد (چهار مارکر) روش هایی هستند که با سنجش میزان برخی فراورده ها در خون مادر خطر مبتلا بودن جنین به سندرم داون (تریزومی 21)، تریزومی 18، تریزومی 13 و برخی ناهنجاری های جنسی و نقایص لوله عصبی را تعیین می کنند. قدرت تشخیصی این روش ها در بهترین حالت و با کمک NT حدود 85% است. با پیشرفت تکنولوژی در حوزه پزشکی روشی بسیار مناسب و با قدرت تشخیص بالای 99.9% در تشخیص قبل از تولد بیماری های یاد شده به صورت غیر تهاجمی، مورد استفاده قرار گرفت که مبتنی بر DNA جنینی آزاد شده در خون مادر می باشد (cell Free DNA). این تست که NIPT یا نیفتی هم گفته می شود دقت و صحت بسیار بالایی دارد و خانواده های نگران می توانند اطمینان بالایی به آن داشته باشند. سندرم های یاد شده از جمله سندرم داون با افزایش سن مادر در ارتباط هستند هستند. یعنی هرچه سن بیمار مادر زمان حاملگی بیشتر باشد احتمال رخداد سندرم داون بیشتر است. خانم هایی که تست NIPT در آنها طبیعی است می توانند اطمینان بالایی داشته باشند اما جهت نقایص لوله عصبی در سه ماهه دوم باید بررسی شوند.
در خصوص ازدواج فامیلی که با تست های بالا ارزیابی نمی شود باید متذکر شد که بیماری های متفاوت دیگری با ازدواج فامیلی در ارتباط هستند از جمله عقب ماندگی های ذهنی، تالاسمی، بیماری های عصبی عضلانی و.... .
پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :
با سلام و آرزوی سلامتی
آزمایش های ژنتیک در بارداری با اهداف تشخیص بیماری های متفاوتی قابلیت استفاده دارد. اگر منظور سوال آزمایش DNA آزاد در سرم مادر جهت غربالگری ناهنجاری ژنتیکی جنین باشد به توضیحات زیر توجه فرمایید.
روش نیفتی یا NIPT یک تست غربالگری با دقت بسیار بالا می باشد که در غربالگری سندرم های داون (تریزومی 21)، 18، 13، ناهنجاری های جنسی و برخی ناهنجاری های دیگر مورد استفاده قرار می گیرد.
مزیت تست نیفتی:
تهاجمی نمی باشد (به نمونه خون مادر نیاز است)
آزمایش مبتنی بر DNA جنین می باشد (به طور طبیعی، حین بارداری DNA جنینی از طریق ارتباطات جفت وارد گردش خون مادر می باشد و می توان از آن جهت تست های ژنتیکی استفاده کرد).
قدرت تشخیصی روش های معمول حدود 85% در بهترین شرایط می باشد در صورتی که دقت NIPT بالغ بر 99% می باشد.
با توجه به افزایش سن حاملگی در خانم ها و افزایش احتمال تولد فرزند مبتلا به سندرم هایی مثل سندرم داون با افزایش سن مادر، انجام روش های غربالگری مطمئن توصیه می شود. می توانید به آزمایشگاه دنا بعنوان آزمایشگاه پیشرو در انجام تست نیقتی در ایران مراجعه کنید.
پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا -دکتر روحانی :
لطفا جهت مشاوره حضوری و مشاهده گراف تست غربالگری خود مراجعه نمایید.
پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا :
سلام و وقت بخیر
دقت هردو تست یکی است
علت اینکه تعدادی از نمونه ها را به خارج از کشور فرستاده می شود این است که درخواست تست از ظرفیت موجود بیشتر است که در آینده نزدیک برطرف خواهد شد. مبالغ اخذ شده در پذیرش آزمایشگاه دنا مطابق با تعرفه مصوب دولت است
پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا -دکتر روحانی :
با سلام
لطفا با جواب ازمایش غربالگری خود جهت مشاهده گراف حضوری مراجعه نمایید.
پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا -دکتر روحانی :
با سلام
لطفا جهت مشاوره و مشاهده گراف نتیجه ازمایش خود با ذکر شماره پذیرش تماس تلفنی بگیرید و یا حضوری مراجعه نمایید.
پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا -دکتر روحانی :
با سلام
در مواردیکه عدد NT سونوگرافی کمتر از 3 میلیمتر باشد، با نظر پزشک معاتج شما تست نیفتی کافیست و دقت بسیار بالایی درحد 99.12% برای بررسی تریزومی 21 و 13 و 18 دارد.
پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا -دکتر روحانی :
با سلام
تنها تست تشخیصی با دقت 100% برای ارزیابی سلامت جنین از لحاظ اختلالات کروموزومی ، آمنیوسنتز می باشد که از عوارض آن 0.5-1% خطر سقط جنین می باشد و بنابراین تنها درمواردیکه اندیکاسیون داشته باشد طبق نظر پزشک معالج انجام میگردد.
آزمایش نیفتی یا cell free DNA دقت بسیار بالا در حد 99.12% برای بررسی سندروم داون دارد.
پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا -دکتر روحانی :
تست غربالگری سه ماهه اول بارداری (FTS) و سونوگرافی NT جنین از 11 هفته تا 13 هفته و شش روز بارداری قابل انجام می باشد. و تست غربالگری مرحله دوم بارداری (QUAD) از 15 هفته تا 21 هفته و 6 روز بارداری قابل انجام می باشد.
پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا -دکتر روحانی :
با سلام
نتیجه عدد NT سونوگرافی شما خوب و ریسک سندروم داون در غربالگری مرحله اول بارداری برای شما بینابینی (intermediate) است.
آمنیوسنتز در موارد NT بالاتر از 3 میلی متر در سونوگرافی و یا ریسک بالا (high) در آزمایش غربالگری بارداری و البته طبق صلاحدید پزشک معالج انجام میشود.
پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا -دکتر روحانی :
با سلام
نتیجه غربالگری مرحله اول بارداری برای تریزومی 13 و 18 برای شما کم ریسک است و برای تریزومی 21 (سندروم داون) برای شما ریسک بینابینی (ریسک بین 1/50 الی 1/1100) شده است. لازم به ذکر است که این تست، تنها یک تست غربالگری است و جای نگرانی ندارد و تنها شما باید طبق نظر پزشک معالج خود آزمایش تکمیلی غربالگری مرحله دوم بارداری (QUAD) و یا تست نیفتی (cell free DNA) را جهت بررسی سلامت جنین خود در زمان مناسب انجام دهید.
پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا -دکتر روحانی :
با سلام
لطفا با جواب ازمایش خود حضوری جهت مشاوره مراجعه نمایید.
پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا -دکتر روحانی :
با سلام
در ازمایش غربالگری سه ماهه اول بارداری (FTS) ، تعیین جنسیت انجام نمیشود اما در تست غربالگری نیفتی، تعیین جنسیت با دقت 98% قابل انجام است.
پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا -دکتر روحانی :
با سلام
هردو غربالگری مرحله اول و دوم بارداری شما از جهت بررسی ریسک سندروم داون، کم خطر بوده است (در غربالگری مرحله اول ریسک کمتر از 1/1100 و در غربالگری کوادریپل ریسک کمتر از 1/270 کم ریسک محسوب میشود.) و اگر هر دو این دو غربالگری با هم ترکیب شود و در نهایت باز کم ریسک گزارش شود، دقت این تست ترکیبی 90-95% خواهد بود.دقت تست niphty یا cell free DNA به تنهایی 99.12% برای بررسی تریزومی 21 (سندروم داون)، تریزومی 13 و 18 می باشد و در صورت توصیه پزشک معالج شما میتوان انجام داد.
پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا -دکتر روحانی :
با سلام
انتخاب بین نیفتی یا امنیوسنتز با توجه به نتایج سونوگرافی، سن و سابقه شما و درنهایت نظر پزشک معالج شما صورت می پذیرد. لطفا جهت مشاوره حضوری با آوردن مدارک مراجعه نمایید.
پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا -دکتر روحانی :
با سلام
دقت تست نیفتی بیشتر و 99.12% برای تریزومی 21 و 13 و 18 می باشد و یکسری اختلالات کروموزومی دیگر علاوه بر انچه در غربالگری مرحله اول ودوم انجام میشود،را نیز بررسی میکند.
پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا -دکتر روحانی :
انتشار پاسخ در سایت >
با سلام
ناشتایی لازم نیست
غربالگری مرحله اول 11 هفته تا 13 هفته و 6 روز
غربالگری مرحله دوم 15 هفته تا 21 هفته و 6 روز
پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا - دکتر روحانی :
با سلام
بسته به نتایج تست غربالگری مرحله اول بارداری ممکنست نیاز به تستهای تکمیلی با دقت بیشتر باشد.
پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا :
با سلام
بعد از انجام سونوگرافی NT، درصورت عدد کمتر از 3 میلیمتر با توجه به شرایط هر فرد جهت انجام غربالگری مرحله اول بارداری و یا تست نیفتی مشاوره میشود که در صورت انجام نیفتی نیازی به مرحله دوم (البته بجز تست الفافیتو پروتئین) نمی باشد و در صورت انجام تست مرحله اول با توجه به نتیجه ان برای مرحله دوم تصمیم گیری میشود.
پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا :
با سلام
سونوگرافی سه ماهه اول بارداری تخمین خوبی از هفته بارداری می باشد چراکه در برخی موارد نامنظمی قاعدگی نمیتوان تخمین مناسبی را با توجه به تاریخ LMP محاسبه کرد.
پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا :
با سلام
خیر
پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا :
با سلام
تست غربالگری سه ماهه اول بارداری از 11 هفته تا 13 هفته و شش روز بارداری قابل انجام می باشد.شما باید با توجه به بقیه شرایطتون و طبق نظر پزشک معالجتان تست غربالگری مرحله دوم بارداری و یا تست دقیقتری مثل نیفتی را انجام دهید.
پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا :
با سلام
تست غربالگری سه ماهه اول بارداری از 11 هفته تا 13 هفته و شش روز بارداری قابل انجام می باشد. با توجه به گذشتن زمان مورد نظر برای جنابعالی و بالا بودن عدد nt طبق گفته شما، تست نیفتی یا cell free DNA را میتوانید انجام دهید که دقت بسیار بالاتری نیز دارد ( 99.12% برای تشخیص تریزومی 21 و 13 و 18- و نیز بررسی بسیاری دیگر از اختلالات کروموزومی جنین). شایان ذکر است اگر عدد NT بالای 3 میلی متر باشد نیاز به اقدامات invasive نظیر امنیو سنتز می باشد.
پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا :
با سلام
غربالگری مرحله اول و دوم بارداری تعیین جنسیت ندارد اما تست غربالگری نیفتی با دقت 98% جنسیت را نیز علاوه بر اختلالات کروموزومی بررسی می نماید.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام
دقت تست غربالگری مرحله اول بارداری (FTS) حدود79-87% می باشد
دقت تست غربالگری مرحله دوم بارداری (Quad): حدود 74-81% می باشد.
دقت تست غربالگری ترکیبی بارداری (integrated, sequential , contingent): حدود 96-88% می باشد.
پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا :
با سلام
خیر
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام
ناشتایی لازم نیست
مرحله اول 11 هفته تا 13 هفته و 6 روز
مرحله دوم 15 هفته تا 21 هفته و 6 روز
پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا :
با سلام
تست غربالگری بارداری برای همه خانمهای باردار باید انجام گیرد.
پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا :
با سلام
درباره سونوگرافی لطفا با پزشک معالج خود صحبت کنید.احتمال دارد سنوگرفی انومالی اسکن باشد
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام
با توجه به نظر پزشک خود غربالگری مرحله دوم بارداری و یا تست نیفتی را انجام دهید.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام عدد NT یک عدد می باشد لطفا مجددا سونوگرافی خود را مشاهده کنید
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام
همانطور که نوشته اید ریسک شما برای تریزومی 21 (سندورم داون) یک مورد به ازای 1980 تولد با شرایط سنی و سونوگرافی و ازمایش مشابه شما است و این ریسک برای تریزومی 13 و 18 برای شما یک به سی هزار می باشد. البته این تست یک تست غربالگری 0 نه تشخیصی) می باشد و دقت تست غربالگری مرحله اول 85% می باشد و بسته به شرایط سنی و ... هر فرد، پزشک معالج ممکنست درخواست تستهای تکمیلی و با دقت بالاتر نماید.
پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا :
با سلام
دقت تست ترکیبی مرحله اول و دوم بارداری بالاتر از مرحله دوم به تنهایی می باشد.و دقت تست نیفتی بسیار بالا و 99.12% برای اختلالات کروموزومی تریزومی 21 و 18 و 13 می باشد.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام
غربالگری مرحله اول بارداری از هفته یازده الی سیزده هفته و شش روز بارداری قابل انجام است.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام
تست الفا فیتوپروتئین برای بررسی خطر نقایص لوله عصبی جنین می باشد که درصورت بالا بودن ریسک ان در غربالگری مرحله دوم بارداری نیاز به تکرار یک هفته بعد و یا انجام سونوگرافی انومالی اسکن می باشد.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام
با توجه به عدد NT مناسب شما و نظر پزشک معالجتان و دقت بالای تست نیفتی ، به جواب نیفتی خود اعتماد کنید چراکه امنیوسنتز 0.5-1% خطر سقط دارد و فقط برای موارد با ارزیابی ریسک بالاتر در خانمهای باردار توصیه میشود.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام
آمنیوسنتز 0.5-1% خطر سقط جنین دارد اما تشخیصی 100% می باشد و موارد مثبت و منفی کاذب ندارد.اما نیفتی یک ازمایش غربالگری اما با دقت بسیا بالا می باشد که هیچ خطری برای مادر و جنین ندارد و با یک ازمایش خون ساده انجام میگیرد و دقت 99.12% برای تشخیص تریزومی 21(سندروم داون) و 13 و 18 دارد و علاوه بر ان یکسری اختلالات کروموزومی دیگر (مازاد بر انچه که در غربالگری روتین مرحله اول و دوم بارداری انجام میشود) را نیز غربالگری می کند.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام
غربالگری مرحله اول بارداری از هفته یازده الی سیزده هفته و شش روز بارداری قابل انجام است.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام
با توجه به مثبت شدن غربالگری مرحله دوم بارداری شما، نیاز به انجام یک تست تاییدی با دقت بالاتر بانظر پزشک معالج شما می باشد چراکه تستهای غربالگری، موارد مثبت و منفی کاذب دارند یعنی تشخیصی 100% نمی باشند. اما با توجه به اینکه مجوز سقط قانونی درصورت وجود اختلالات کروموزومی تا 18 هفته و 6 روز می باشد شما باید برای پیگیری ازمایشتان با پزشک معالج خود مشورت نمایید.
پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا :
از هفته یازدهم تا قبل از پایان هفته 13 (6+13)
پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا :
با سلام
از هفته هفت بارداری با انجام تست Cell Free DNA یا نیفتی ، تعیین جنسیت جنین قابل انجام است.
پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا :
با سلام
لطفا نوع ازمایش خود را ذکر کنید.
پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا :
با سلام و احترام
لطفا با جواب سونوگرافی خود جهت مشاوره به پزشک معالج خود مراجعه نمایید.
پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا :
با سلام
در صورت ازبین رفتن یک جنین در بارداری دوقلویی، امکان انجام غربالگری روتین مرحله اول و دوم بارداری بعلت تغییرات مارکرهای خونی مادر ناشی از جنین ازبین رفته؛ وجود ندارد. تنها تست غربالگری قابل انجام در این شرایط تست Cell Free DNA یا نیفتی می باشد که باید هشت هفته از زمان ازبین رفتن یک قل ، گذشته باشد.
پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا :
با سلام و احترام
چنانچه عدد NT کمتر از سه میلیمتر باشد ،در این حالت آزمایش Cell Free DNA یا نیفتی دقت بسیار بالاتری (99.12% برای تریزومی 21 و 13 و 18) دربرابر غربالگری مرحله دوم بارداری یا تست کواد مارکر (دقت 80%) دارد و قابل ذکر است که موارد مثبت کاذب نیفتی( بنج هزارم) بسیار کمتر از تست کواد (5%) می باشد.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام
در صورت ازبین رفتن یک جنین در بارداری دوقلویی، امکان انجام غربالگری روتین مرحله اول و دوم بارداری بعلت تغییرات مارکرهای خونی مادر ناشی از جنین ازبین رفته؛ وجود ندارد. تنها تست غربالگری قابل انجام در این شرایط تست Cell Free DNA یا نیفتی می باشد که باید هشت هفته از زمان ازبین رفتن یک قل ، گذشته باشد.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام
با توجه به عدد NT مناسب شما و نظر پزشک معالجتان و دقت بالای تست نیفتی ، به جواب نیفتی خود اعتماد کنید چراکه امنیوسنتز 0.5-1% خطر سقط دارد و فقط برای موارد با ارزیابی ریسک بالاتر در خانمهای باردار توصیه میشود.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام
خیر
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام
بسته به نتایج تست غربالگری مرحله اول بارداری ممکنست نیاز به تستهای تکمیلی با دقت بیشتر باشد.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام
دقت تست غربالگری مرحله اول بارداری (FTS) حدود79-87% می باشد
دقت تست غربالگری مرحله دوم بارداری (Quad): حدود 74-81% می باشد.
دقت تست غربالگری ترکیبی بارداری (integrated, sequential , contingent): حدود 96-88% می باشد.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام
در صورت ازبین رفتن یک جنین در بارداری دوقلویی، امکان انجام غربالگری روتین مرحله اول و دوم بارداری بعلت تغییرات مارکرهای خونی مادر ناشی از جنین ازبین رفته؛ وجود ندارد. تنها تست غربالگری قابل انجام در این شرایط تست Cell Free DNA یا نیفتی می باشد که باید هشت هفته از زمان ازبین رفتن یک قل ، گذشته باشد.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام
ناشتایی لازم نیست
مرحله اول 11 هفته تا 13 هفته و 6 روز
مرحله دوم 15 هفته تا 21 هفته و 6 روز
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام
دقت تست نیفتی بیشتر و 99.12% برای تریزومی 21 و 13 و 18 می باشد و یکسری اختلالات کروموزومی دیگر علاوه بر انچه در غربالگری مرحله اول ودوم انجام میشود،را نیز بررسی میکند.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام
تست غربالگری سه ماهه اول بارداری از 11 هفته تا 13 هفته و شش روز بارداری قابل انجام می باشد. با توجه به گذشتن زمان مورد نظر برای جنابعالی و بالا بودن عدد nt طبق گفته شما، تست نیفتی یا cell free DNA را میتوانید انجام دهید که دقت بسیار بالاتری نیز دارد ( 99.12% برای تشخیص تریزومی 21 و 13 و 18- و نیز بررسی بسیاری دیگر از اختلالات کروموزومی جنین). شایان ذکر است اگر عدد NT بالای 3 میلی متر باشد نیاز به اقدامات invasive نظیر امنیو سنتز می باشد.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام
آمنیوسنتز 0.5-1% خطر سقط جنین دارد اما تشخیصی 100% می باشد و موارد مثبت و منفی کاذب ندارد.اما نیفتی یک ازمایش غربالگری اما با دقت بسیا بالا می باشد که هیچ خطری برای مادر و جنین ندارد و با یک ازمایش خون ساده انجام میگیرد و دقت 99.12% برای تشخیص تریزومی 21(سندروم داون) و 13 و 18 دارد و علاوه بر ان یکسری اختلالات کروموزومی دیگر (مازاد بر انچه که در غربالگری روتین مرحله اول و دوم بارداری انجام میشود) را نیز غربالگری می کند.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
انتشار پاسخ در سایت >
با سلام
غربالگری مرحله اول بارداری از هفته یازده الی سیزده هفته و شش روز بارداری قابل انجام است.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام
انتخاب بین نیفتی یا امنیوسنتز با توجه به نتایج سونوگرافی، سن و سابقه شما و درنهایت نظر پزشک معالج شما صورت می پذیرد. لطفا جهت مشاوره حضوری با آوردن مدارک مراجعه نمایید.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام
با توجه به مثبت شدن غربالگری مرحله دوم بارداری شما، نیاز به انجام یک تست تاییدی با دقت بالاتر بانظر پزشک معالج شما می باشد چراکه تستهای غربالگری، موارد مثبت و منفی کاذب دارند یعنی تشخیصی 100% نمی باشند. اما با توجه به اینکه مجوز سقط قانونی درصورت وجود اختلالات کروموزومی تا 18 هفته و 6 روز می باشد شما باید برای پیگیری ازمایشتان با پزشک معالج خود مشورت نمایید.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام
غربالگری مرحله اول بارداری از هفته یازده الی سیزده هفته و شش روز بارداری قابل انجام است.
پاسخ دهنده Dena lab :
با سلام
از هفته هفتم بارداری تعیین جنسیت جنین با انجام تست مولکولی قابل انجام است اما بهتر است تا هفته ده یا یازده بارداری صبر شود تا با انجام آزمایش Cell free DNA یا نیفتی علاوه بر تعیین جنسیت، سلامت جنین نیز از لحاظ اختلالات کروموزومی مشخص گردد.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام
لطفا نوع ازمایش خود را ذکر کنید.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام
در صورت ازبین رفتن یک جنین در بارداری دوقلویی، امکان انجام غربالگری روتین مرحله اول و دوم بارداری بعلت تغییرات مارکرهای خونی مادر ناشی از جنین ازبین رفته؛ وجود ندارد. تنها تست غربالگری قابل انجام در این شرایط تست Cell Free DNA یا نیفتی می باشد که باید هشت هفته از زمان ازبین رفتن یک قل ، گذشته باشد.
پاسخ دهنده dena lab :
با سلام
غربالگری مرحله اول بارداری از هفته یازده الی سیزده هفته و شش روز بارداری قابل انجام است.
پاسخ دهنده dena lab :
با سلام
تست غربالگری سه ماهه اول بارداری از 11 هفته تا 13 هفته و شش روز بارداری قابل انجام می باشد.شما باید با توجه به بقیه شرایطتون و طبق نظر پزشک معالجتان تست غربالگری مرحله دوم بارداری و یا تست دقیقتری مثل نیفتی را انجام دهید.
پاسخ دهنده دکتر روحانی :
با سلام
از هفته هفت بارداری با انجام تست Cell Free DNA یا نیفتی ، تعیین جنسیت جنین قابل انجام است.