آزمایش غربالگری بیماریهای متابولیک نوزادان
بیماری متابولیكی چیست ؟
بیماری های متابولیک مادرزادی بیماریهای ارثی هستند که در آنها راه‌های سوخت و ساز مواد مختلف در بدن دچار اختلال می‌شود که معمولاً به دلیل اختلال عملکرد یک آنزیم است. در این بیماران به علت وقفه آنزیمی، راه متابولیکی بسته شده و ماده اولیه به محصول نهایی تبدیل نمی‌شود. بیماریهای متابولیک معمولاً هیچگونه علامت یا نشانهای در هنگام تولد ندارند، و شناسایی آنها بدون آزمایش خون دشوار است
غربالگری متابولیک نوزادان چیست؟
برنامه غربالگری متابولیک نوزادان، با یک آزمایش خون که 48 ساعت بعد از تولد انجام میگیرد، اختلالات متابولیک مادرزادی را در نوزادان شناسایی میکند. از سال 1969، تقریباً تمام نوزادان در بسیاری از کشورهای پیشرفته این غربالگری را برای تشخیص زودهنگام بیماریهای متابولیک انجام دادهاند. تشخیص زودهنگام به این معناست که درمان میتواند قبل از بیمار شدن نوزاد، آغاز گردد.
هر سال، تعداد زیادی دارای یک اختلال متابولیک شناسایی میگردند. اگرچه این اختلالات قابل درمان نیستند، ولی معالجه زودهنگام با دارو یا یک رژیم غذایی خاص میتواند به بهبود نوزاد و جلوگیری از معلولیت شدید کمک کند.
روش طیف سنجی جرمی دوگانه Tandem Mass Spectrometry چه مزایایی دارد؟
مهمترین پیشرفت در انجام آزمایشات غربالگری ، ظهور طیف سنجی جرمی MS/MS به عنوان ابزاری در تشخیص بیماری های متابولیک ارثی است که امروزه در جهان به طور گسترده مورد استفاده قرار می گیرد. ظهور این روش تعداد بیماریهایی را که می توان با سرعت و دقت بالا شناسایی کرد افزایش داده است.
غربالگری متابولیک برای چه نوزادانی باید انجام گیرد؟
غربالگری متابولیک برای همه نوزادان باید انجام شود.
نوزاد من سالم به نظر میرسد، آیا غربالگری هنوز لازم است؟
بله. اغلب نوزادان با اختلالات متابولیک که با این برنامه شناسایی شدهاند، هیچ علائم و نشانهی مشهودی را بلافاصله پس از تولد نشان ندادهاند. برای هر یک از این اختلالات، یک اشکال در یکی از ترکیبات بیوشیمیایی وجود دارد که به صورت طبیعی در بدن نوزاد تولید میگردد. بدون یک آزمایش خون، شناسایی این مشکلات دشوار است. غربالگری میتواند این اختلالات را قبل از ظهور علائم شناسایی کند و درمانهای اولیه برای نوزاد شما قابل دسترس است. اختلالات متابولیک میتوانند در هر خانوادهای رخ دهند، حتی اگر هیچ سابقهی خانوادگی از این اختلال وجود نداشته باشد.
چه موقع و کجا باید نمونه خون گرفته شود؟
بهترین زمان گرفتن نمونه خون موقعی است که نوزاد شما 48 ساعت سن دارد، یا در اسرع وقت ممکن بعد از این باشد (و قبل از اینکه سن نوزاد به 72 ساعت برسد). این نمونه ممکن است در بیمارستان، آزمایشگاه و یا در خانه، توسط کادر آموزش دیده پزشکی گرفته شود.
نحوه خون گیری از نوزادچگونه است؟
نمونهی خون با استفاده از یک وسیله به نام لانست انجام میگیرد. این وسیله به منظور ایجاد یک برش کوچک در پاشنه نوزاد استفاده میگردد. سپس پای نوزاد به صورت آویزان قرار میگیرد تا جریان خون افزایش یابد و یک کارت خونگیری به کار خواهد رفت تا نمونه خون روی این کاغذ مخصوص جمع گردد (تصویر شماره 1). پس از جمعآوری مقدار اندکی خون، با فشار مختصری با استفاده از یک پنبه، خون قطع خواهد شد.
چرا گاهی یک نمونه خون دیگر لازم است؟
نوزادانی که با غربالگری به عنوان کودکان دارای افزایش خطر ابتلا به بیماران متابولیک شناسایی میشوند، نیاز است تا نتیجه آزمایش آنها آن با استفاده از تستهای تشخیصی تأیید گردد. از آنجایی که نتیجه مثبت کاذب استرس زیادی برای خانواده ها ایجاد می کند، تشخیص دقیق بیماری از اهمیت ویژهای برخوردار است. اگر نیاز باشد که یک نمونه خون دیگر از نوزاد گرفته شود، آزمایشگاه به شما اطلاع خواهد داد. همچنین مهم است که نمونه جدید از نوزاد شما تا حد ممکن سریعتر گرفته شود تا غربالگری نوزاد تکمیل گردد.
غربالگری برای چه بیماریهای متابولیکی انجام میگیرد؟
حدود 30 بیماری متابولیک در این آزمایش با استفاده از تکنیک MS/MS بررسی خواهد شد. در صورت لزوم میتوانید فهرست این بیماریها را از آزمایشگاه درخواست کنید.