الگوی توارث اتوزوم غالب

الگوی توارث اتوزوم غالب
صفت اتوزوم غالب دارای دو ویژگی مشخص است. نخست آن که از طریق کروموزوم های غیرجنسی منتقل می شود و دیگر آن که در حالت هتروزیگوت (یک نسخه ژن سالم+ یک نسخه ژن معیوب)هم خود را نشان می دهد. در این حالت چنانچه یکی از والدین دارای یک صفت یا بیماری غالب باشد همه فرزندان وی تا 50 درصد احتمال به ارث بردن آن صفت یا بیماری را دارند. نمونه این بیماری ها مارفان، هانتینگتون ،دیستروفی عضلانی و ...
است. این بیماری ها دارای شدت بیان متغیر اند. به عبارتی علائم بالینی در افراد مختلف می تواند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد. به عنوان مثال در بیماری کلیه پلی کسیتیک که طی آن کلیه دارای کیست های متعدد می شود. ممکن است فردی در اوایل بزرگسالی علائم ابتلا به بیماری را بروز دهد. حال آن که فرد دیگر می تواند تا اواخر کهن سالی بدون بروز علائم باشد.
نکته جالب در ارتباط با این بیماری ها آن است که فرد می تواند در عین هتروزیگوت بودن، بدون هیچ علامتی، کاملا عادی به نظر برسد. در این حالت که به آن نفوذ کاهش یافته می گویند در طی گذشت نسل ها اثرات اصلاح کننده ژن های دیگر و نیز تعامل ژن با محیط می تواند جلوی بروز علائم را بگیرد. به عنوان مثال در افرادی که یک ژن جهش یافته مستعد کننده به سرطان سینه را دارند احتمال بروز سرطان 80 درصد است. به عبارتی به دنبال وجود سایر ژن ها 20 درصد از احتمال بروز اثر جهش این ژن کاهش یافته است.
نکته جالب توجه دیگر آن است که در بعضی افراد مبتلا به یک صفت غالب ،والدین می توانند فاقد هرگونه ژن غالبی باشند. به عبارت دیگر از والدینی که کاملا سالم اند فرزندی مبتلا به بیماری غالب متولد می شود . در این حالت به دنبال ایجاد خطا در حین انتقال ژن، یک جهش جدید بروز می یابد. مثالی از این حالت بیماری آکوندروپلازی است که طی آن پدر و مادر دارای قد کاملا طبیعی اند اما فرزند آن ها دارای شکلی از کوتولگی با دست و پای کوتاه است. در مورد نحوه تشخیص بیماری اتوزوم غالب به کمک شجره نامه باید این نکته را در نظر داشت که کروموزوم های جنسی در این بیماری هیچ نقشی ندارند. در نتیجه انتقال بین نسل ها توسط افراد هر دو جنس صورت می گیرد و به علاوه امکان ابتلا بین زنان و مردان نسبتی برابر دارد. در نهایت آن که در بیماری های اتوزوم غالب درگیری در چندین نسل، پیوسته مشاهده می شود.