کروموزوم چیست؟ آزمایش کاریوتیپ چیست؟

کروموزوم چیست؟ آزمایش کاریوتیپ چیست؟
مارپیچ دو رشته ای DNA دارای نوعی پیچ خوردگی اولیه است. به دنبال چرخش DNA حول دانه هایی از جنس پروتئین هیستون، پیچ خوردگی های کانونی به وجود می آیند و ساختار حاصل را نوکلئوزوم می نامند. در ادامه نوکلئوزوم ها به شکل فیبر های کروماتینی حول محوری از پروتئین های غیر هیستونی مجددا پیچ می خورند و پیچ خوردگی سوم را ایجاد می کنند. در ادامه، پیچ خوردگی ها ادامه می یابد و در نهایت مدل به اصطلاح سلنوئیدی کروموزوم شکل می گیرد. ساختارهای کروموزومی در حالت عادی در یک سلول قابل مشاهد نیستند بلکه باید سلول وارد مرحله تقسیم خود شود تا به حالت متراکم و قابل مشاهده در آیند.
مجموعه ژنومی انسان بر روی 46 کروموزوم یا به عبارتی 23 جفت کروموزوم که هر سری آن از پدر و مادر به ارث رسیده قرار گرفته است. اگرچه بخش کوچکی از ژنوم درون کروموزوم میتوکندریایی قرار گرفته است. میتوکندری جزئی از سیتوپلاسم است و از آنجا که در حین لقاح اسپرم و تخمک و ایجاد سلول تخم، بخش اعظم سیتوپلاسم از جانب تخمک تامین می شود، ژنوم میتوکندریایی اصولا از جانب مادر به ارث می رسد.یعنی اگر مادری نسخه معیوبی از یک ژن را در میتوکندری داشته باشد ،می تواند آن را به تمام فرزندان دختر و پسر خود منتقل کند؛ اما اگر پدر حامل ژن معیوب باشد انتظار می رود این ژن معیوب به هیچ کدام از فرزندان منتقل نگردد .
کروموزوم بسیار بزرگ تر از قطر یک مارپیچ دو رشته ای است. طول کل مجموعه کروموزومی هسته سلول انسان حتی به نیم میلی متر هم نمی رسد اما اگر پیچ خوردگی های آن باز شود بیش از چندین متر طول خواهد داشت. اما چگونه چنین ساختار متراکمی ایجاد می شود؟ به شکل زیر دقت کنید.

در واقع ساختار پایه کروموزوم همان مارپیچ دو رشته DNA است که بوسیله ترکیبات پروتئینی مختلفی بسته بندی فشرده سازی و محافظت می گردد و این فشرده سازی تا جایی پیش می رود که ساختار کروموزوم پس از یک رنگ آمیزی ساده، با میکروسکوپ نوری قابل مشاهده است و از این قابلیت می توان جهت آنالیز کروموزوم ها که تحت عنوان آزمایش کاریوتایپ خوانده می شود استفاده کرد.
در آنالیز کروموزوم ها ابتدا شمارش تعداد کروموزوم ها تحت عنوان گستره متافازی صورت می گیرد. به دنبال آن الگوی دقیقی از نواربندی هر کروموزوم ها ارائه می شود و در نهایت با مشاهده مستقیم در زیر میکروسکوپ و تهیه یک تصویر یک پارچه از کروموزوم های همتا، میان مجموعه مشخص کروموزوم های فرد و یک مجموعه نرمال مقایسه صورت می گیرد.


به دنبال تکثیر و کشت سلول ها در یک محیط و سپس انجام رنگ آمیزی گیمسا، می توان مجموعه کروموزومی انسان را بر مبنای شکل و اندازه کروموزوم ها مرتب کرد که شمای کلی تهیه شده را کایوتایپ نامگذاری می کنند. امروزه از آنالیز کاریوتیپ انسان در تشخیص ناهنجاری های کروموزومی گسترده ای استفاده می شود که مثال های قابل لمس آن استفاده در تشخیص سزطان ها و بیماری های مثل سندرم داون می باشد.
از میان 46 کروموزوم انسان ،44 عدد کروموزوم های اتوزوم یا غیر جنسی اند و 2 کروموزوم X و Y کروموزوم های جنسی هستند. زنان دارای 2 کروموزوم XX) X 44,) و مردان دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y اند( XY 44,).