آزمایشگاه دنا آزمایشگاه لوگو آزمایشگاه دنا آزمایشگاه

آزمایش غیرتهاجمی تشخیص ناهنجاری­های کروموزومی
Non Invasive Prenatal Testing (NIPT)
(cell free DNA)

در طی دو دهه اخیر روش های مختلفی شامل ادازه گیری مارکر های شیمیایی و پارامترهای سونوگرافی و همچنین ترکیب این دو با هم، برای غربالگری سندرم داون ابداع شده است، اما به علت اشکالات موجود در این روش ها، دانشمندان همیشه به دنبال یافتن روش هایی بهتر بودند. بزرگترین ایراد در روش های سنتی غربالگری، در صد بالای نتایج مثبت کاذب و منفی کاذب و در مورد آزمایش های تائیدی، احتمال سقط جنین به علت تهاجمی بودن روش نمونه گیری است. نتیجه مثبت کاذب یعنی در عین حالیکه بیماری وجود ندارد جواب تست مثبت می شود. جواب منفی کاذب یعنی در حالی که بیماری وجود دارد نتیجه تست منفی است.

در سال 1997 دانشمندان به وجود DNA جنین در خون مادر پی بردند. این کشف مهم، اساسی شد برای ظهور روش های غیر تهاجمی تشخیص سندرم داون. بالاخره موفقیت واقعی در سال 2008 حاصل شد زمانیکه محققین، قدرت تشخیص اختلالات کروموزومی جنین را با استفاده از روش تعیین توالی DNA جنین در خون مادر، با درستی حدود 99 در صد به اثبات رساندند. اصول این روش بر پایه بررسی توالی DNA آزاد جنین در خون مادر است که از سلول های جفت آزاد می شوند.

مطالعاتی که اخیراً گزارش شده است میزان تشخیص این روش را برای تریزومی 21 به میزان 9/99 درصد نشان می دهد. این بدین معناست که با این آزمایش می توان 9/99 درصد از موارد سندرم داون را تشخیص داد. یعنی میزان منفی کاذب آن کمتر از 1/0 درصد است. همچنین در این آزمایش کروموزم های 18 و 13 و کروموزوم های جنسی X و Y بررسی می شوند. بنابر این می توان با استفاده از تست NIPT بعد از هفته دهم بارداری به جنسیت نیز جنین پی برد. اگرچه کاربرد این تست در بارداری های دوقلو نسبت به تک قلو دارای محدودیت های بیشتری است اما معتبر بودن آن در بارداری های دوقلو به اثبات رسیده است.

عمرDNA جنین که در خون مادر وجود دارد بسیار کوتاه بوده و بلافاصله بعد از تولد از خون مادر محو می گردد بنابراین بارداری های قبلی اثری در نتیجه تست ندارد.

اصولاً انتخاب بین تست های غربالگری که در آن احتمال خطا بالاست و روش های تهاجمی (آمنیوسنتز یا CVS ) که احتمال سقط جنین را به همراه دارند برای زنان باردار کار دشواری است اما ظهور این روش های جدید، تصمیم گیری را آسان تر کرده است.

مزایای تست:

  • غیر تهاجمی بودن، برای انجام آزمایش فقط به چند سی سی از خون مادر احتیاج است.
  • حساسیت و صحت بالای تست، (بیشتر از 9/99 درصد)
  • تشخیص زود هنگام، آزمایش از هفته 10 باردار قابل انجام بوده و این زمان به تصمیم گیری بهتر کمک می کند.
  • جوابدهی سریع، جواب آزمایش طی 10 روز آماده می شود.

کاربرد تست:

  • به کاربردن این تست در مورد بارداری های پر خطر مانند زنان باردار بالای 35 سال و کسانی که نتیجه پر خطر (مثبت) در روش های غربالگری رایج داشته اند.
  • کاربرد این تست برای کسانی که از نحوه نمونه گیری روش های تهاجمی وحشت دارند.
  • انجام تست برای زنانی که نمی توانند خطر سقط در روش های تهاجمی را بپذیرند.

پیشنهادات

  • تمامی زنان باردار باید از همه انتخاب های موجود برای تست های غربالگری آگاهی یافته و با توجه به مزایا، معایب و هزینه هرکدام، یکی از آنها را انتخاب کنند.
  • انجام آمنیوسنتز در مورد کسانی که نتیجه مثبت در تست NIPT داشته اند.
  • از آنجا که این تست قادر به غربالگری اختلالات رشد لوله عصبی جنین نیست باید از روش دیگری برای این کار استفاده کرد.