ازدواج خویشاوندی و خطر تولد فرزند مبتلا به بیماری ژنتیکی

ازدواج خویشاوندی و خطر تولد فرزند مبتلا به بیماری ژنتیکی

منظور از ازدواج خویشاوندی، ازدواج بین دو نفر با حداقل یک جد مشترک می باشد. تشابه ژنتیک بین دو فرد دارای جد مشترک بیش از تشابه ژنتیک بین دو فرد غیر خویشاوند می باشد.

انواع خویشاوندی:
خویشاوندی درجه یک: شامل والدین و فرزندان، خواهران و برادران
خویشاوندی درجه دو: شامل عمو، عمه، خاله و دایی با برادرزاده و یا خواهر زاده
خویشاوندی درجه سه: شامل فرزندان عمه، خاله، دایی و عمو

شایعترین نوع ازدواج خویشاوندی در کشور ما، ازدواج بین خویشاوندان درجه سه (پسر عمو دختر عمو، دختر خاله پسر خاله، دختر عمه پسردایی و پسر عمه دختر دایی) می باشد.

هر چند به طور کلی ازدواج بی‌خطر وجود ندارد و خطر بروز بیماری های ارثی و مادرزادی در ازدواج زوجین سالم غیر خویشاوند نیز حدود ۲ تا ۳ درصد است، ولی در ازدواج با خویشاوندان به دلیل تشابه ژنی بیشتر، خطر تولد فرزند مبتلا به ناهنجاری ها و بیماریهای ارثی و مادرزادی از جمله معلولیت و عقب ماندگی ذهنی افزایش می یابد و ازین نظر ازدواج خویشاوندی ازدواجی پر خطر است.

آیا مشاوره ژنتیک قبل از اقدام به ازدواج خویشاوندی لازم است؟
در مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج، پس از اخذ اطلاعات لازم از خانواده در خصوص فرزندان بیمار و یا فوت شده مشکوک به بیماری های ارثی و مادرزادی، رسم شجره و تخمین ریسک، اطلاعات و حمایت های لازم در اختیار خانواده های در معرض خطر اختلالات ژنتیک یا خانواده‌هایی که هم اکنون دارای اعضای مبتلا به نقایص ارثی، مادرزادی یا اختلالات ژنتیک می‌باشند قرار می گیرد.
مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج باعث آگاهی از خطرات پیش رو و نیز بررسی موارد قبلی بروز بیماریهای ارثی و مادرزادی می شود و می تواند به زوجین برای تصمیم گیری درست و امکان پیشگیری از بروز مجدد بیماری در خانواده کمک نماید. مشاوره ژنتیکی گامی مهم برای پیشگیری بیماریها می باشد.

آیا هر زوجی قبل از ازدواج و یا بارداری باید آزمایش ژنتیک انجام دهند؟
انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج و یا بارداری و بررسی سوابق خانوادگی بیماری های ارثی و تعیین ریسک بروز مجدد آن بیماری ها، به تصمیم گیری آگاهانه شما در خصوص بارداری کمک می کند.
انجام مشاوره ژنتیک به معنی نیاز به انجام آزمایش ژنتیک برای همه زوجین قبل از ازدواج و یا بارداری نیست.

مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج و یا بارداری در چه مواردی پیشنهاد می شود؟
ازدواج خویشاوندی
اگر شما یا همسرتان مبتلا به بیماری ارثی و یا مادرزادی هستید
سابقه تولد کودک با نقص مادرزادی در خانواده
سابقه نازایی ، سقط و مرده زایی
سابقه مرگ نوزاد به دلایل نامشخص
سابقه خانوادگی بیماری ارثی و مادرزادی در خانواده زوجین از جمله:
عقب ماندگی ذهنی
معلولیت جسمی
بیماری های متابولیک نوزادی
تالاسمی
فنیل کتونوریا
ناشنوایی
نابینایی
بیماریهای عصبی عضلانی و فلجی از جمله دوشن
بیماریهای خونریزی دهنده از جمله هموفیلی
مشکلات استخوانی
کوتولگی
سقط خود به خودی مکرر (سه مورد یا بیشتر)
ابهام تناسلی
شکل و قیافه ی غیر طبیعی
اختلال رشد