تست WES چیست؟
بدن همه افراد از سلول‌ها تشکیل شده است که سلول‌ها حاوی ماده ژنتیکی یا DNA می‌باشند. تمامی صفات و اطلاعات ژنتیکی افراد در ژن‌ها ذخیره می‌شوند. در حدود ۲۵۰۰۰ ژن در بدن هر فرد وجود دارد. ژن‌ها از اینترون‌ها و اگزون‌ها ساخته شده‌اند. اگزون‌ها مسئول ساخت پروتئین‌ها و پروتئین‌ها مسئول هویت بخشیدن به سلول‌ها هستند. به تمام اگزون‌های ژن‌های یک فرد، اگزوم گفته می‌شود. حدود ۲ درصد از کل ماده ژنتیکی انسان از اگزوم تشکیل شده اما پاسخ حدود ۸۵ درصد از بیماری‌های ژنتیکی در جهش‌های رخ داده در اگزوم نهفته است. امروزه با به کارگیری تست WES / Whole Exome Sequencing یا توالی‌یابی تمام مناطق اگزوم می‌توان تغییرات بیماری‌زای رخ‌داده در افراد را بررسی نمود. بدین منظور، تنها با در دست داشتن مقدار کمی از نمونه خون فرد مراجعه کننده، اگزوم فرد جداسازی شده و بعد توالی‌یابی می‌شود. سپس با به کارگیری ابزارها و دیتابیس‌ها به منظور فیلترینگ، می‌توان بسیار هدفمندتر و موثرتر به جهش‌های نادر فرد مراجعه کننده پی برد.
معرفی اگزومین
در حالت عادی بیش از شصت هزار تغییر ژنتیکی در اگزوم یک انسان طبیعی سالم وجود دارد. بنابراین برای تشخیص یک تغییر ژنتیکی بیماری‌زا از میان هزاران واریانت طبیعی لازم است از روش های آماری و تحلیل داده پیشرفته استفاده شود. اگزومین مجموعه‌ایی از برنامه‌های تحلیل داده‌های ژنتیکی است که برای متخصصین ژنتیک امکان بررسی جامع دقیق و سریع جهش‌های رخ‌داده در ماده ژنتیکی را میسر می‌کند. این محصول برای تشخیص جهش عامل بیماری در افراد مبتلا به اختلالات ژنتیکی و یا افراد سالم ناقل کاربرد دارد.
چرا اگزومین؟
ویژگی های اگزومین
- تجزیه و تحلیل دقیق داده‌ها توسط پیشرفته‌ترین ابزارها و روش‌های بیوانفورماتیکی
- بررسی و تحلیل تغییرات ژنتیکی در فرد بیمار یا افراد سالمی که ناقل جهش هستند همراه با ارائه گزارش بالینی دقیق در کمترین زمان ممکن توسط متخصصین ژنتیک پزشکی
- امکان آنالیز مجدد داده‌ها بصورت رایگان در صورت درخواست پزشک معالج
- امکان سفارش سرویس آنالیز اورژانسی
- در اختیار داشتن به روزترین و معتبرترین پایگاه داده‌های جهش‌های بیماری‌زا (HGMD pro(
مزیت اگزومین
- هزینه‌ی این تست نسبت به مراکز دیگر کمتر بوده اما کیفیت ان قابل رقابت با محصولات مشابه جهانی است.
- ما در تست اگزومین جهش‌های نادری که باعث حذف یا اضافه شدن(CNV( بخشی زیادی از ژنوم می‌شوند را هم مورد بررسی قرار می‌دهیم که در این زمینه یکی از معدود مراکزی هستیم که در سطح کشور این خدمت را عرضه می‌کنیم.
انواع اگزومین
تجزیه و تحلیل جامع داده‌های ژنتیکی شرکت پردیس ژن با نام تجاری اگزومین، متشکل از متخصصین مجرب در زمینه مهندسی داده و ژنتیک پزشکی می‌باشد و آمادگی ارائه خدماتی از قبیل شناسایی جهش ژنتیکی در فرد مراجعه کننده (اگزومین)، شناسایی جهش عامل بیماری در فرد سالم با سابقه خانوادگی یک بیماری (اگزوکریر)، شناسایی جهش بیماری‌زا در فرد سالم بدون سابقه خانوادگی (اگزواسکرین) و هم‌چنین آنالیز مجدد و تایید نتایج دیگر مراکز (اگزوآنالیز) را دارد که متناسب با شرایط فرد مراجعه کننده یکی از این خدمات ارائه خواهد شد.